无创产前基因检测是什么与一般产前诊断有什么区别
无创产前基因检测是什么?与一般产前诊断有什么区别
我们先来看看什么是唐氏综合征。
人类细胞的染色体对数应该为23对(46条)，其中一半来自父亲，一半来自母亲。正常人有22对常染色体，而另一对是决定性别的性染色体。正是这23对染色体，组成了人的基因组。唐氏综合征的病因就是在患者的第21对染色体上多了1条染色体，因为多了1条21号染色体，所以称21三体综合征，也就是说，唐氏综合征的患者，其基因组其实是有异常的。
患有唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的，易于辨认。唐氏综合征是染色体病的一种，其他常见的还有13-三体综合征，18三体综合征。这种疾病由于是基因组的原因，通常无法，目前主要是通过优生优育，避免这一类染色体病患儿的出生。患儿有可能会在出生时或者幼年时期夭折，即使能活到成年，通常也无法脱离监护者。
当然，在无创DNA技术出现之前，其实我们也是有很多方法来检测到这一类患儿出生的，我们从怀孕到生孩子要做那么那么多次产检，要抽那么那么多管血，就是为了保证母子平安健康。
孕妈妈在第12周就需要次进行产检，这次的检测项目为多的一次，除了体重和血压验血验尿宫高腹围等检测外;还有通过B超筛査胎儿颈部透明带，这个颈部透明带就是对宝宝患唐氏综合症的可能性进行评估的一个依据。
了解什么是唐氏综合征，再来看看胎儿颈部透明带(NT)又是怎么事
胎儿颈后透明带是在孕10～14周期间，在宝宝后颈部皮肤下面积聚的液体，多数有唐氏综合征宝宝的颈后透明带(NT)更厚，一般情况下，医生认为NT值大于3毫米都属于异常。颈后透明带扫描通常在孕11～13周+6天进行。11周之前宝宝太小扫描从技术上来讲很困难，而过了14周，这些液体可能被宝宝正在发育的淋巴系统吸收。
B超医生认为颈后透明带大于3毫米为异常。颈后透明带越厚，胎儿患唐氏综合症的风险越高。如果厚度已经达到了6毫米，那就具有很高的唐氏综合征以及其他染色体、遗传综合症和心脏问题的风险。颈后透明层增厚的胎儿中约10%合并有染色体异常，其中常见的是21-三体综合症。NT越厚，染色体异常的风险越高;NT增厚与胎儿畸形和不良妊娠结局密切相关;NT增厚的胎儿先天性心脏病的危险度为NT正常儿的6倍。如果NT检查阳性者还需做羊水穿刺以明确诊断。
在第13-16周第二次产检中会进行唐氏筛查：抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺(HCG)的浓度，结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数，这样可以查出80%的唐氏儿。还可筛查出神经管缺损。如果唐氏筛查阳性者还需做羊水穿刺以明确诊断。
如果在产检流程中，胎儿颈项透明带和唐氏筛查这两项检查出现异常，需要进一步做羊水穿刺进行确诊。
什么是羊水穿刺：在孕16-24周时，在B超的引导下，医生用一根针穿过妈妈的肚子，抽取10-20ml 的羊水，由于羊水内富含胎儿的脱落细胞，可以通过培养羊水，检测胎儿的细胞是否有染色体异常。
产检时医生们也希望能尽量避免唐氏综合征的患儿的出生。但是胎儿的染色体在胎儿的细胞核内，过去没有办法简单的直接检测。在无创DNA技术出现以前，必须通过羊水穿刺的方法，抽妈妈羊水来获取胎儿的细胞，从而检测胎儿是否出现染色体异常。但是羊水穿刺有流产和的风险。
每一个父母亲都希望孩子健健康康的，大家通过上面的介绍唐筛、NT、羊水穿刺传统的产检项目，是不觉得选择无创DNA产前检测项目会很安全可靠，无创DNA只通过采集孕妇外周血提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术并结合生物信息分析，得出胎儿染色体非整倍体的风险率包括唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征。孕妈们请一定一定要按照要求准时参加产检。
而且☆更全面的技术诊断染色体异常，卓瑞姆研究发现,第三代无创产前检测---胎兒全染色体基因检测,简称全套染色体检测。这是产前无创dna的升级，更全面更可靠检测在原有21-、18-、13-三体综合征检测的基础上，可以一次筛查23对染色体，包含21三体、18三体、13三体综合征，和20对染色体整倍体异常，及7种染色体微缺失,微扩增综合征。
而且那个NIPT-PLUS直接免费送了，这个可以检测7种染色体微缺失，微扩增综合征及20种染色体缺失重复的疾病。增加了包含X染色体非整倍体，以及相对高发的缺失片段大于4Mb的染色体微缺失综合征在内的十余种染色体疾病。///400***013***9558 //➕🐧3360***226***941 //185300***21536***////将为临床医生呈现更多的检测信息，覆盖更广的疾病范围，大大提高临床对染色体疾病的检出能力。可以看出来对预防出生缺陷，降低畸形风险帮助孕妈家庭做好优生优育帮助很大的，，预防出生缺陷 你可以看看选哪个好，希望能帮到你 可Ｂａｉｄｕ微薄搜索我们 快来体验技带来的改变吧。
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