传男不传女的杜氏DMD肌营养不良该如何呢
提到“传男不传女”，你会想到武侠影视里的绝世武功，亦或是家族手艺中的独门绝技?但这并不是亘古不变的。但是，在医学中就存在一些遗传病大部分患者为男性，极少部分是女性。这种遗传病就是-杜氏肌营养不良。
01
杜氏肌营养不良是什么？?
杜氏肌营养不良是一种X染色体隐性遗传疾病，主要发生于男孩。据统计，全球平均每3500个新生男婴中就有一人罹患此病。患者在学龄前就会因骨骼肌不断退化出现肌肉无力或萎缩，导致不便行走。大概在7岁到12岁时，会彻底丧失行走能力，通常到20多岁就会因为心肌、肺肌无力而死亡。目前针对该病，医学界尚无有效疗法。
我国是杜氏肌营养不良，是世界上该病患者人数多的国家之一。
02
为什么说“传男不传女”?
正常情况下，人类有23对染色体，其中1-22对为常染色体，是男性和女性共有的;后一对随男、女性别而异，称性染色体，女性为XX，男性为XY。
DMD是一种X连锁隐性遗传病，致病DMD位于X染色体上，由于男性只有一条X染色体，因此该基因若出现致病变异则可发病;女性因为有两条X染色体，一般只是致病变异的携带者.
若女性发病，需考虑以下几种可能的情况：
1、DMD基因发生纯合或复合杂合突变;
2、X染色体发生差异性失活，即未发生DMD基因突变的X染色体失活，而携带DMD基因突变的X染色体未失活;
3、单亲二体或X单体;
4、X染色体复杂重排;
5、社会性别为女性，染色体核型为46，XY的两性畸形患者等。
以上情况很少见，因此男性比女性更容易患DMD，即所谓的“传男不传女”。
男性患者的DMD基因致病变异多来自携带该遗传变异的母亲。
备孕夫妻可表型正常，但女性DMD基因致病突变携带者的后代中：男性有50%可能患病，50%可能正常;女性50%可能为携带者，50%可能不携带致病突变。
男性DMD患者通常由于过早死亡或病情较重无法生育后代，若患者能够生育，并且他的妻子不携带DMD基因致病变异，那么他们的后代中男性不会患病，女性肯定是携带者。
03
DMD是如何发生?
目前人类所知大基因为DMD，它的主要用途为产生抗肌营养不良蛋白(dystrophin)，此蛋白主要在骨骼肌和心肌细胞膜内面表达，是一种细胞骨架蛋白，其主要用途为稳定和保护肌纤维。
DMD基因致病性变异终会导致抗肌营养不良蛋白的缺乏或减少，肌纤维的完整性遭到破坏，进而引发肌纤维坏死、肌肉纤维化和再生能力丧失，严重者可见纤维结缔组织和脂肪组织取代正常的肌肉组织，出现肌肉假性肥大的典型表现。
04
DMD的临床表现
在生病初期，DMD患者临床并不明显，该病起病隐匿，一般情况下，患者在3-5岁开始发病。
患儿常见表现包括走路晚，走路不平稳、不可以跑步、走路时经常性摔倒等
3岁左右发病后步态、运动异常进行性加重，逐渐表现出爬楼、跑、跳和起立等行动的困难，随着病情进展，肌无力加重，出现脊柱前凸，走路时身体左右摇摆，呈“鸭步”;并逐渐出现Gower征、双侧腓肠肌假性肥大等体征。
4-5岁病情进入平台期后，患儿的运动能力开始倒退，多数在12岁左右丧失独立行走能力;患者一般在30岁前会因呼吸系统并发症或心力衰竭而死亡。
此外，部分患者可有智力障碍、学习困难、注意力缺陷多动障碍、孤独症、焦虑等异常表现。在女性携带者中，大概百分之十一会出现轻度临床表现，但不像男性一样这么严重。
Gower征：
患者从仰卧位到站立，必须先翻身成俯卧位，然后两脚分开，双手先支撑于地面，继而一只手支撑到同侧小腿，并与另一只手交替移位支撑于膝部和大腿上，使躯干从深鞠躬位逐渐竖直，后成腰部前凸的站立姿势。
05
DMD如何诊断?
如果患者出现上述临床表现，可以高度怀疑患有DMD，针对性的辅助检查包括：
1、神经肌电图检查：提示为肌源性损害，但神经传导速度正常;
2、肌酶谱检查：疾病早期男性患者肌酸激酶(CK)通常是正常值的20-100倍，但在疾病晚期，患者血清CK会明显下降;
3、超声心动图及心电图检查：大部分DMD患者及部分携带者可累及心脏，出现扩张型心肌病、心力衰竭等。
为进一步诊断，还需要对患儿进行肌肉活检或基因检测。因为基因检测的无创性，一般作为的诊断手段;肌肉活检适用于基因检测结果阴性或临床分型不明确的患者，该方法直接定量检测肌肉细胞中抗肌营养不良蛋白，但属于有创操作。
06
中医DMD的方法
非常遗憾，至今DMD并没有有效的方法。但是如果及时的和做一些适合患者的护理对于提高DMD患者的生活质量和延长寿命至关重要。
肌营养不良属于中医“萎症”，与肺、脾、胃、肝、肾等脏腑关系密切，主要是由于禀受父母之精气不足，导致小儿肝肾亏损脾气虚弱而致，久则痰瘀互结，留着肌肉不去，形成本虚标实之复杂病机，虚可致实，实可伐虚，故形成了错综复杂的病理状态。导致痿病的原因非常复杂，感受外邪，情志内伤，饮食不节，劳倦久病等均可致病。基本病机是肺胃肝肾等脏腑精气受损，肢体筋脉失养，如肺热津伤，津液不布；湿热浸淫，气血不运；脾胃亏虚，精微不输；肝肾亏损，髓枯筋痿。肌营养不良先天禀赋不足与脾胃虚损、五脏相关，重视脾胃，以健脾为大法贯彻始终，重在补中而非升阳，兼治五脏。成人肌营养不良上健脾、各有侧重；儿童肌营养不良强调以调理脾胃为主。
肌营养不良的应根据疾病阶段、病情轻重之不同，处理好健脾与的关系。对于肌营养不良，健脑止萎汤早期以控制为主。健脑止萎汤对肌营养不良的整个病程，承上启下，以改善肌营养不良为目标，延缓进程，健脑止萎汤对于肌营养不良的有着积极向上的意义。健脑止萎汤——中医经验总结。中医肌营养不良相对于安全性高一些，在疾病的同时也在对机体进行调理改善，整体性比较强。肌营养不良属于中医上“萎症”，中医认为肝肾同源，肝与肾密切相关，肾属水，肝属木，水能养木肝就旺。肝主筋，如果肝失去肾的濡养，也就是水不涵木，肝经失养也会出现肌肉萎缩。主骨生髓，肾是人的先天之本。先天脏器不足，影响人全身的所有功能出现衰弱。肾主骨生髓，肾主精，这个精不止是生殖之精，更重要的是指营养物质。肾主营养物质的功能衰退了，肌肉的生成就有问题。
北京同世堂中医(102店)
北京市昌平区龙跃苑三区1号楼4单元1层正西方向80米
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杜氏肌营养不良是什么？?
杜氏肌营养不良是一种X染色体隐性遗传疾病，主要发生于男孩。据统计，全球平均每3500个新生男婴中就有一人罹患此病。患者在学龄前就会因骨骼肌不断退化出现肌肉无力或萎缩，导致不便行走。大概在7岁到12岁时，会彻底丧失行走能力，通常到20多岁就会因为心肌、肺肌无力而死亡。目前针对该病，医学界尚无有效疗法。
我国是杜氏肌营养不良，是世界上该病患者人数多的国家之一。
02
为什么说“传男不传女”?
正常情况下，人类有23对染色体，其中1-22对为常染色体，是男性和女性共有的;后一对随男、女性别而异，称性染色体，女性为XX，男性为XY。
DMD是一种X连锁隐性遗传病，致病DMD位于X染色体上，由于男性只有一条X染色体，因此该基因若出现致病变异则可发病;女性因为有两条X染色体，一般只是致病变异的携带者.
若女性发病，需考虑以下几种可能的情况：
1、DMD基因发生纯合或复合杂合突变;
2、X染色体发生差异性失活，即未发生DMD基因突变的X染色体失活，而携带DMD基因突变的X染色体未失活;
3、单亲二体或X单体;
4、X染色体复杂重排;
5、社会性别为女性，染色体核型为46，XY的两性畸形患者等。
以上情况很少见，因此男性比女性更容易患DMD，即所谓的“传男不传女”。
男性患者的DMD基因致病变异多来自携带该遗传变异的母亲。
备孕夫妻可表型正常，但女性DMD基因致病突变携带者的后代中：男性有50%可能患病，50%可能正常;女性50%可能为携带者，50%可能不携带致病突变。
男性DMD患者通常由于过早死亡或病情较重无法生育后代，若患者能够生育，并且他的妻子不携带DMD基因致病变异，那么他们的后代中男性不会患病，女性肯定是携带者。
03
DMD是如何发生?
目前人类所知大基因为DMD，它的主要用途为产生抗肌营养不良蛋白(dystrophin)，此蛋白主要在骨骼肌和心肌细胞膜内面表达，是一种细胞骨架蛋白，其主要用途为稳定和保护肌纤维。
DMD基因致病性变异终会导致抗肌营养不良蛋白的缺乏或减少，肌纤维的完整性遭到破坏，进而引发肌纤维坏死、肌肉纤维化和再生能力丧失，严重者可见纤维结缔组织和脂肪组织取代正常的肌肉组织，出现肌肉假性肥大的典型表现。
04
DMD的临床表现
在生病初期，DMD患者临床并不明显，该病起病隐匿，一般情况下，患者在3-5岁开始发病。
患儿常见表现包括走路晚，走路不平稳、不可以跑步、走路时经常性摔倒等
3岁左右发病后步态、运动异常进行性加重，逐渐表现出爬楼、跑、跳和起立等行动的困难，随着病情进展，肌无力加重，出现脊柱前凸，走路时身体左右摇摆，呈“鸭步”;并逐渐出现Gower征、双侧腓肠肌假性肥大等体征。
4-5岁病情进入平台期后，患儿的运动能力开始倒退，多数在12岁左右丧失独立行走能力;患者一般在30岁前会因呼吸系统并发症或心力衰竭而死亡。
此外，部分患者可有智力障碍、学习困难、注意力缺陷多动障碍、孤独症、焦虑等异常表现。在女性携带者中，大概百分之十一会出现轻度临床表现，但不像男性一样这么严重。
Gower征：
患者从仰卧位到站立，必须先翻身成俯卧位，然后两脚分开，双手先支撑于地面，继而一只手支撑到同侧小腿，并与另一只手交替移位支撑于膝部和大腿上，使躯干从深鞠躬位逐渐竖直，后成腰部前凸的站立姿势。
05
DMD如何诊断?
如果患者出现上述临床表现，可以高度怀疑患有DMD，针对性的辅助检查包括：
1、神经肌电图检查：提示为肌源性损害，但神经传导速度正常;
2、肌酶谱检查：疾病早期男性患者肌酸激酶(CK)通常是正常值的20-100倍，但在疾病晚期，患者血清CK会明显下降;
3、超声心动图及心电图检查：大部分DMD患者及部分携带者可累及心脏，出现扩张型心肌病、心力衰竭等。
为进一步诊断，还需要对患儿进行肌肉活检或基因检测。因为基因检测的无创性，一般作为的诊断手段;肌肉活检适用于基因检测结果阴性或临床分型不明确的患者，该方法直接定量检测肌肉细胞中抗肌营养不良蛋白，但属于有创操作。
06
中医DMD的方法
非常遗憾，至今DMD并没有有效的方法。但是如果及时的和做一些适合患者的护理对于提高DMD患者的生活质量和延长寿命至关重要。
肌营养不良属于中医“萎症”，与肺、脾、胃、肝、肾等脏腑关系密切，主要是由于禀受父母之精气不足，导致小儿肝肾亏损脾气虚弱而致，久则痰瘀互结，留着肌肉不去，形成本虚标实之复杂病机，虚可致实，实可伐虚，故形成了错综复杂的病理状态。导致痿病的原因非常复杂，感受外邪，情志内伤，饮食不节，劳倦久病等均可致病。基本病机是肺胃肝肾等脏腑精气受损，肢体筋脉失养，如肺热津伤，津液不布；湿热浸淫，气血不运；脾胃亏虚，精微不输；肝肾亏损，髓枯筋痿。肌营养不良先天禀赋不足与脾胃虚损、五脏相关，重视脾胃，以健脾为大法贯彻始终，重在补中而非升阳，兼治五脏。成人肌营养不良上健脾、各有侧重；儿童肌营养不良强调以调理脾胃为主。
肌营养不良的应根据疾病阶段、病情轻重之不同，处理好健脾与的关系。对于肌营养不良，健脑止萎汤早期以控制为主。健脑止萎汤对肌营养不良的整个病程，承上启下，以改善肌营养不良为目标，延缓进程，健脑止萎汤对于肌营养不良的有着积极向上的意义。健脑止萎汤——中医经验总结。中医肌营养不良相对于安全性高一些，在疾病的同时也在对机体进行调理改善，整体性比较强。肌营养不良属于中医上“萎症”，中医认为肝肾同源，肝与肾密切相关，肾属水，肝属木，水能养木肝就旺。肝主筋，如果肝失去肾的濡养，也就是水不涵木，肝经失养也会出现肌肉萎缩。主骨生髓，肾是人的先天之本。先天脏器不足，影响人全身的所有功能出现衰弱。肾主骨生髓，肾主精，这个精不止是生殖之精，更重要的是指营养物质。肾主营养物质的功能衰退了，肌肉的生成就有问题。
北京同世堂中医(102店)
北京市昌平区龙跃苑三区1号楼4单元1层正西方向80米
