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重视罕见病Friedreich型共济失调

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Friedreich型共济失调由Friedreich(1863)首先,本病具有独特的临床特征,如肢体进行性共济失调,发音困难,深感觉异常,脊柱侧突等。患者通常4~15岁起病,少数可见婴儿和50岁以后起病者,男女均可受累,
首发典型为步态共济失调,步态蹒跚,左右摇晃,易于跌倒;持续进展后会出现双上肢共济失调,感觉异常,震颤,眩晕,,下肢疼痛、构音障碍等。心肌病变为Friedreich型共济失调较常见的死因。患者可能在出现5年内不能独立行走,10~20年内卧床不起,平均患病期约25年,平均死亡年龄约35岁左右。
本病目前尚无特异性方法,但可以通过合理的对症以及积极的锻炼从而达到减轻患者身体,延缓疾病进展的目的。
中医所论述的痿症,在临床上相当于现代西医所论述的包括重症肌无力、肌营养不良症、运动神经元疾病、小脑萎缩、脊髓空洞症、代谢性疾病等等。1672年,英国学者Thomas Williks 首先描述了骨骼肌极易疲劳和休息后减轻的重症肌无力典型病例;1868年,杜兴氏首次描述了临床特征为骨骼肌的无力和萎缩,多由肢体近端开始,呈两侧对称性进行性的肌肉无力和萎缩的肌营养不良症的典型病例。1865年,Charot详细描述了运动神经元疾病的临床表现和病理所见等。其它疾病以后也陆续为一些学者所。
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