遗传性共济失调

遗传性共济失调

为系统慢性疾病，病因不明，大多有家族史，常染色体隐性或显性遗传，偶为伴性遗传。病理变化以脊髓、小脑、脑干变性为主，周围神经、视神经、大脑和小脑等也可受累。临床以共济失调、辨距不良为主要表现。

小脑性共济失调(cerebellar：ataxia)

表现随意运动的速度，节律，幅度和力量的不规则，即协调运动障碍，还可伴有肌张力减低，眼球运动障碍及言语障碍。

(1)姿势和步态改变：蚓部病变引起躯干共济失调，站立不稳，步态蹒跚，行走时两脚远离分开，摇晃不定，严重者甚至难以坐稳，上蚓部受损向前倾倒，下蚓部受损向后倾倒，上肢共济失调不明显，小脑病变行走时向患侧偏斜或倾倒。

(2)随意运动协调障碍(incoordination)：小脑损害导致同侧肢体的共济失调，表现辨距不良(dysmetria)和意向性震颤(intentional tremor)，上肢较重，动作愈接近目标时震颤愈明显，眼球向病灶侧注视可见粗大的眼震，上肢和手共济失调重，不能完成协调精细动作，表现协同不能(asynergy)，快复及轮替运动异常，字迹愈写愈大(大写症)。

(3)言语障碍：由于发音器官唇，舌，喉等发音肌共济失调，使说话缓慢，含糊不清，声音呈断续，顿挫或爆发式，表现吟诗样或暴发性语言。

(4)眼运动障碍：眼球运动肌共济失调出现粗大的共济失调性眼震，尤其与前庭联系受累时出现双眼来回摆动，偶可见下跳性(down-beat)眼震，反弹性眼震等。