无创还是羊穿 孕妈需要知道的产检科普
告别早期孕吐和先兆流产的困扰，孕妈妈们终于进入了舒适的孕中期。然而好事总是多磨，这不，唐筛结果不通过，又让准妈妈坐立不安起来。进一步的检查，是选择传统的羊水穿刺还是时兴的无创DNA呢？在这里给纠结的孕妈们一些可供参考的意见。
一、羊水穿刺
羊水穿刺是我国目前常用的一种产前诊断技术，全称叫羊膜腔穿刺，简称羊水穿刺、羊穿等。羊水穿刺是在B超的引导下，用细长的针管抽取羊水，对羊水中胎儿脱落的细胞进行检测，以评估胎儿宫内情况以及是否患有疾病。我国在临床上，一般超过35岁的高龄孕产妇都要进行羊水诊断，没有达到35岁但超声波扫描、唐氏筛查等发现异常，以及夫妻一方患有染色体病，或者曾生育过患有染色体病的孩子，都建议直接做羊水穿刺诊断。
做羊水穿刺关键的一点，就是一定要排除。因为流产的很大一部分原因是孩子本身有问题，另一部分原因是孕妇身上带有其他一些可能的情况，比如、发烧、有伤口等。做羊水穿刺的时候，病毒就会很容易聚集到穿刺的部位，造成宫腔的，就很可能发生流产。因此要在孕妇身体比较好的状态下做羊水穿刺。另外还需要做血常规检查，在白细胞不高，没有其他炎症的情况下才可以做。而对于乙肝携带者、HIV等具有随时传播可能性的孕妇，则需要术前阻断，打一针免疫球蛋白，来阻断其垂直传播给胎儿。对于一些熊猫血的孕妇，鉴于做羊水穿刺可能会引起胎儿水肿、贫血的问题，也需要在做羊水穿刺之前注射抗D免疫组蛋白。
很多人都说羊穿的检查准确度是高的，但实际上，羊水穿刺只是取到标本的过程，即把羊水抽出来。至于后续怎么查，又分为传统的核型分析，即检查染色体的数目和形状等大结构异常，目前准确率接近100%。但不能检查染色体上微小的缺失或重复，以及不能确定各种各样的基因病的异常。比如耳聋、自闭症等。
目前临床上，对于一些有特殊情况的孕妇，比如曾生过一个患有基因病的孩子，有一些染色体微小缺失的可能性，才建议做一些更高级或者更先进的分子医疗方法来诊断。比如要检查染色体微小的缺失、重复，就需要做染色体芯片。而如果要查基因病的话，则需要做基因测序。
二、无创DNA产前检测
无创DNA产前检测的标准名称应该为“胎儿游离DNA的检测”，它通过采集孕妇外周血，从血液中提取游离DNA，就可以分析宝宝的染色体情况。该技术为不想做羊水穿刺的孕妈妈提供了第二个选择。下列情况可以选择无创DNA检查：1.高龄准妈妈或唐筛高危；放弃或者错过唐筛的佳时间；穿刺后细胞培养失败的补救措施；恐惧羊水穿刺或出现羊水穿刺的禁忌症等情况。
无创DNA检测相较于羊水穿刺，好处在于安全，没有在孕妇肚子上“扎针”，也没有穿刺后流产的风险。但是这种检测方法的局限性在于不全面，它只能得出高风险还是低风险，而不能确诊胎儿染色体是否有问题。如果检测结果显示是高风险的胎儿，还需要再进一步做羊水穿刺才能确诊胎儿是否有问题。但是，“胎儿游离DNA的检测”排查的目标是畸变率高的三对染色体，即21、18、13号染色体。这三对染色体数量异常的后果，分别对应着唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征，正是新生儿常见的三类基因缺陷。该检测方法可以排查出这三种染色体的“三体”情况（在正常的一对两条染色体基础上，畸变多出了一条），即21-三体、18-三体、13-三体。以之前华大癌变事件中的湖南男婴为例，其基因缺陷并非“三体”，而是“染色体长臂缺失”。也就是说并非“多了一条染色体”（数量异常），而是“有一条染色体丢结构了”（质量异常）。
简单来说，羊水穿刺是一种产前诊断技术，而“胎儿游离DNA的检测”是一种产前筛查技术。
三、那孕妈们究竟该怎样选择？产前检查该怎样组合？
唐筛&羊穿：这是目前大部分准妈妈的选择，也是比较经济安全的方式。先做唐氏筛查,高风险或伴发其他危险因素再行羊水穿刺、如果唐筛没问题而不做羊穿，那么可能会漏掉唐氏患儿，取决于你选择的唐筛检出率。
唐筛&无创：如果你唐筛结果只是接近临界值，并无高危因素；或者唐筛结果正常，只是高龄因素；或者你害怕穿刺、心理负担太重，可以选择无创。这种组合也会漏掉唐氏患儿，同样取决于你选择的唐筛检出率。而且，这种组合还会漏掉少见的染色体异常，因为无创只检测常见的3条染色体。如果无创结果正常的话，你就不用进行羊水穿刺了，所以也就失去了检测少见染色体异常的机会。
无创&羊穿：这是筛查唐氏综合征理想的组合方式。只是由于目前无创检测费用太高，还不像普通唐筛那么普及。这种组合漏掉唐氏患儿的机会小，需要羊水穿刺的准妈妈，人数少。但也存在可能会漏掉少见染色体异常的情况，但毕竟这样的几率很小。
无创产前筛查：http://www.aie***
一、羊水穿刺
羊水穿刺是我国目前常用的一种产前诊断技术，全称叫羊膜腔穿刺，简称羊水穿刺、羊穿等。羊水穿刺是在B超的引导下，用细长的针管抽取羊水，对羊水中胎儿脱落的细胞进行检测，以评估胎儿宫内情况以及是否患有疾病。我国在临床上，一般超过35岁的高龄孕产妇都要进行羊水诊断，没有达到35岁但超声波扫描、唐氏筛查等发现异常，以及夫妻一方患有染色体病，或者曾生育过患有染色体病的孩子，都建议直接做羊水穿刺诊断。
做羊水穿刺关键的一点，就是一定要排除。因为流产的很大一部分原因是孩子本身有问题，另一部分原因是孕妇身上带有其他一些可能的情况，比如、发烧、有伤口等。做羊水穿刺的时候，病毒就会很容易聚集到穿刺的部位，造成宫腔的，就很可能发生流产。因此要在孕妇身体比较好的状态下做羊水穿刺。另外还需要做血常规检查，在白细胞不高，没有其他炎症的情况下才可以做。而对于乙肝携带者、HIV等具有随时传播可能性的孕妇，则需要术前阻断，打一针免疫球蛋白，来阻断其垂直传播给胎儿。对于一些熊猫血的孕妇，鉴于做羊水穿刺可能会引起胎儿水肿、贫血的问题，也需要在做羊水穿刺之前注射抗D免疫组蛋白。
很多人都说羊穿的检查准确度是高的，但实际上，羊水穿刺只是取到标本的过程，即把羊水抽出来。至于后续怎么查，又分为传统的核型分析，即检查染色体的数目和形状等大结构异常，目前准确率接近100%。但不能检查染色体上微小的缺失或重复，以及不能确定各种各样的基因病的异常。比如耳聋、自闭症等。
目前临床上，对于一些有特殊情况的孕妇，比如曾生过一个患有基因病的孩子，有一些染色体微小缺失的可能性，才建议做一些更高级或者更先进的分子医疗方法来诊断。比如要检查染色体微小的缺失、重复，就需要做染色体芯片。而如果要查基因病的话，则需要做基因测序。
二、无创DNA产前检测
无创DNA产前检测的标准名称应该为“胎儿游离DNA的检测”，它通过采集孕妇外周血，从血液中提取游离DNA，就可以分析宝宝的染色体情况。该技术为不想做羊水穿刺的孕妈妈提供了第二个选择。下列情况可以选择无创DNA检查：1.高龄准妈妈或唐筛高危；放弃或者错过唐筛的佳时间；穿刺后细胞培养失败的补救措施；恐惧羊水穿刺或出现羊水穿刺的禁忌症等情况。
无创DNA检测相较于羊水穿刺，好处在于安全，没有在孕妇肚子上“扎针”，也没有穿刺后流产的风险。但是这种检测方法的局限性在于不全面，它只能得出高风险还是低风险，而不能确诊胎儿染色体是否有问题。如果检测结果显示是高风险的胎儿，还需要再进一步做羊水穿刺才能确诊胎儿是否有问题。但是，“胎儿游离DNA的检测”排查的目标是畸变率高的三对染色体，即21、18、13号染色体。这三对染色体数量异常的后果，分别对应着唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征，正是新生儿常见的三类基因缺陷。该检测方法可以排查出这三种染色体的“三体”情况（在正常的一对两条染色体基础上，畸变多出了一条），即21-三体、18-三体、13-三体。以之前华大癌变事件中的湖南男婴为例，其基因缺陷并非“三体”，而是“染色体长臂缺失”。也就是说并非“多了一条染色体”（数量异常），而是“有一条染色体丢结构了”（质量异常）。
简单来说，羊水穿刺是一种产前诊断技术，而“胎儿游离DNA的检测”是一种产前筛查技术。
三、那孕妈们究竟该怎样选择？产前检查该怎样组合？
唐筛&羊穿：这是目前大部分准妈妈的选择，也是比较经济安全的方式。先做唐氏筛查,高风险或伴发其他危险因素再行羊水穿刺、如果唐筛没问题而不做羊穿，那么可能会漏掉唐氏患儿，取决于你选择的唐筛检出率。
唐筛&无创：如果你唐筛结果只是接近临界值，并无高危因素；或者唐筛结果正常，只是高龄因素；或者你害怕穿刺、心理负担太重，可以选择无创。这种组合也会漏掉唐氏患儿，同样取决于你选择的唐筛检出率。而且，这种组合还会漏掉少见的染色体异常，因为无创只检测常见的3条染色体。如果无创结果正常的话，你就不用进行羊水穿刺了，所以也就失去了检测少见染色体异常的机会。
无创&羊穿：这是筛查唐氏综合征理想的组合方式。只是由于目前无创检测费用太高，还不像普通唐筛那么普及。这种组合漏掉唐氏患儿的机会小，需要羊水穿刺的准妈妈，人数少。但也存在可能会漏掉少见染色体异常的情况，但毕竟这样的几率很小。
无创产前筛查：http://www.aie***
