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全方位解析基因检测

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  基因是DNA分子上的一个功能片段,是遗传信息的基本单位,是决定一切生物物种基本的因子;基因决定人的生老病死,是健康、靓丽、长寿之因,是生命的操纵者和调控者。因此,哪里有生命,哪里就有基因,一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的,包括您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不可分。

  基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。

  了解基因

  基因(Gene,Mendelian factor)是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列(即基因是具有遗传效应的DNA或RNA片段),也称为遗传因子,是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息,从而控制生物个体的性状表现。

  基因与健康

  基因检测

  现代医学研究证明,除外伤外,几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样,人体中正常基因也分为不同的基因型,即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同,敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外,单独由异常基因直接引起疾病,被称为为遗传病。

  可以说,引发疾病的根本原因有三种:

  (1)基因的后天突变;

  (2)正常基因与环境之间的相互作用;

  (3)遗传的基因缺陷。

  绝大部分疾病,都可以在基因中发现病因。

  基因通过其对蛋白质合成的指导,决定我们吸收食物,从身体中排除毒物和应对的效率。

  类与遗传有关的疾病有四千多种,通过基因由父亲或母亲遗传获得。

  第二类疾病是常见病,例如心脏病、糖尿病、多种癌症等,是多种基因和多种环境因素相互作用的结果。

  基因是人类遗传信息的化学载体,决定我们与前辈的相似和不相似之处。在基因“工作”正常的时候,我们的身体能够发育正常,功能正常。如果一个基因不正常,甚至基因中一个非常小的片断不正常,则可以引起发育异常、疾病,甚至死亡。

  健康的身体依赖身体不断的更新,保证蛋白质数量和质量的正常,这些蛋白质互相配合保证身体各种功能的正常执行。每一种蛋白质都是一种相应的基因的产物。

  基因可以发生变化,有些变化不引起蛋白质数量或质量的改变,有些则引起。基因的这种改变叫做基因突变。蛋白质在数量或质量上发生变化,会引起身体功能的不正常以致造成疾病。

  基因检测概念

  基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术,是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞,扩增其基因信息后,通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测,预知身体患疾病的风险,分析它所含有的各种基因情况,从而使人们能了解自己的基因信息,从而通过改善自己的生活环境和生活习惯,避免或延缓疾病的发生。

  基因检测可以诊断疾病,也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。

  预测性基因检测即利用基因检测技术在疾病发生前就发现疾病发生的风险,提早预防或采取有效的干预措施。目前已经有20多种疾病可以用基因检测的方法进行预测。

  检测的时候,先把受检者的基因从血液或其他细胞中提取出来。然后用可以识别可能存在突变的基因的引物和PCR技术将这部分基因复制很多倍,用有特殊标记物的突变基因探针方法、酶切方法、基因序列检测方法等判断这部分基因是否存在突变或存在敏感基因型。

  基因检测:指通过基因芯片等方法对被测者细胞中的DNA分子进行检测,并分析被检测者所含致病基因、疾病易感性基因等情况的一种技术。

  目前基因检测的方法主要有:荧光定量PCR、基因芯片、液态生物芯片与微流控技术等。

  准确率

  疾病家庭的遗传史就是疾病易感基因的遗传所造成的,所以基因检测能够检测出这些遗传的易感基因型,理论上,检测准确率达到99.9999%。

  检测疾病类型

  1.恶性肿瘤疾病31种:肺癌、胃癌、急性淋巴细胞白血病、慢性淋巴细胞白血病、直肠癌、喉癌、食管癌、鼻咽癌、膀胱癌、前列腺癌、乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、子宫肌瘤、原发性肝癌、胰腺癌、甲状腺癌、脑膜瘤、口腔癌、皮肤黑色素瘤、神经母细胞瘤、神经胶质瘤、多发性骨髓瘤、皮肤鳞状细胞癌、脑动脉瘤、肾癌、睾丸癌、皮肤基底细胞癌、胆囊癌、皮肤癌、滤泡性淋巴瘤、非霍奇金淋巴瘤、霍奇金淋巴瘤等。

  2.心脑血管疾病18种:肥胖症、高血压、高胆固醇、腹主动脉瘤、冠心病、脑中风、瓜氨酸血症、范可尼贫血、酪氨酸血症酪氨酸血症、病窦综合症、深静脉血栓、周围动脉疾病、枫糖尿病、血色病、心肌梗死、高甲硫氨酸尿症、房颤、同型胱氨酸尿症等。

  3.代谢与免疫系统疾病19种:2 型糖尿病、Iga系肾病、选择性Iga系膜增值性肾炎、、类风湿性关节结炎、过敏性鼻炎、牙周炎、白塞氏病、慢性荨麻疹、视神经炎、干燥综合症、过敏性鼻炎、尿毒症、慢性重型肝炎、原发性胆汁肝硬化、1型糖尿病、肝炎后肝硬化等。

  4.呼吸、消化与泌尿生殖系统疾病17种:妊娠性肝内胆汁淤积症、支气管、胎盘早剥、克罗恩病、溃疡性结肠炎、先兆子痫、α-1抗胰蛋白酶缺陷、胆结石、结节病、呼吸暂停综合征、多囊性卵巢综合症、慢性阻塞性肺病(COPD)、非酒精性脂肪性肝病、子宫内膜异位症、囊性纤维化、慢性肾病、乳糜泻等。

  5.肌肉、骨骼关节及神经类疾病27种:佩吉特骨病、Gaucher病、Mucolipidosis 病、偏、骨性关节炎、糖原累积病1a型、苯丙酮尿症、泰-萨克斯病、RCDP1病、肌萎缩侧索硬化症、丛集性、老年痴呆症、周期性、肌扭转张力障碍、克雅氏病(CJD)、肢带型营养不良症、Canavan病、布卢姆氏综合症、第十一因子缺乏症、背痛、腰椎间盘突出症、帕金森氏症、进行性核上性麻痹、多发性硬化症、家族性自律神经失调、原发性震颤、不宁腿综合症等。

  6.眼耳鼻喉科及皮肤科疾病12种:麻风、白癜风、硬皮病、屈光不正、剥脱性青光眼、红斑狼疮、瘢痕形成、耳硬化症、异位性皮炎、尿道下裂、老年性黄斑变性、等。

  7.精神类疾病13种:酒精性成瘾、躁狂症、阅读障碍、精神分裂症、强迫症、学习行为失调、抑郁症、多动症、双相情感障碍、失读症、抽动性秽语综合症、迟发性运动障碍等。

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