产前可查无创DNA新生儿也有快来康康

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　　国家卫生部李长明授指出：“遗传代是新生儿疾#病检查中重点筛查的一大类疾#病，进行更多病种，更高覆盖率的检查对降低出生缺陷，提高人口素质意义重大，随现代医学的发展，实验室检查技术的提高，越来越多的遗传代谢病患 者被明确诊断，甲基丙二酸洫症、枫糖 尿 病、原发性肉碱缺乏症等频繁出现在大众视野中，新生儿两筛已远远不能满足优生优有的需要，第二代新生儿检查一一多种遗传代谢病的检测应运而生

　　Q1 新生儿疾#病筛查及意义

　　新生儿疾#病查是指在新生儿群体中，用快速，敏感的实验方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾#病进行筛查的总称，其目的是对那些患病的新生儿在临床尚来表现之前或表现轻微时通过检查，得以早期诊断，早期治ｌｉáｏ，防止机体组织发生不可逆的损仿，避免患儿发生智力低下、严正的疾#病或死亡

　　Q2 新生儿遗传代谢病的临床危害

　　部分传代病发较早，在出生时即可发病;有些遗传代病发病較晚，在幼儿、儿童期、青少年期至晚年才发病。如果不及时发现、及时治ｌｉáｏ，对身体将造成不可逆的损害。

　　常见较严重的损害包括

　　80%造成神经系统损害：如智力低下 ，顽固型、拒食。神经功能导常等一系列并发症，甚至引起昏迷死亡

　　70%造成多脏器功能衰竭，如肝ｚàｎｇ肿大，肝功能不全，腎损伤，黄疸，青光眼，白内障。

　　40%导致患儿终身残疾，引起不孕不育，抑郁症，精神病，老年痴呆。

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