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【孕妈们有福了，随着技术的升级发展，现在孕妈们可以选择做胎兒全染色体DNA筛查。2018年8月,由卓瑞姆生物研究发现,第三代无创DNA检测---胎兒全染色体基因检测,简称全套染色体检测。这是一项新技术对检查胎兒易患遗传三体综合征而且还有无创DNA所没有的新优势!
什么是胎兒全染色体基因检测，她是更全面的技术诊断染色体异常。是无创产前dna的升级，看里面的介绍更全面更可靠!检测在原有21-、18-、13-三体综合征检测的基础上，可以一次筛查23对染色体，包含21三体、18三体、13三体综合征，和20对染色体整倍体异常，及7种染色体微缺失,微扩增综合征。 而且那个NIPT-PLUS直接免费送了，这个可以检测7种染色体微缺失，微扩增综合征及20种染色体缺失重复的疾病。增加了包含X染色体非整倍体，以及相对高发的缺失片段大于4Mb的染色体微缺失综合征在内的十余种染色体疾病。检测更全面。【可以看出来对预防出生缺陷，降低畸形风险帮助孕妈家庭做好优生优育帮助很大的，，预防出生缺陷 你可以看看选哪个好，希望能帮到你 可Baidu微薄搜索我们 快来体验技带来的改变吧。】
如何参加遗传代谢病筛查?
新生儿遗传代谢病检测用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病进行筛查。其目的是对那些患病的新生儿在临床尚未表现之前或表现轻微时通过筛查，得以早期诊断、早期治ｌｉáｏ，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。避免患儿发生智力低下、严重的疾病或死亡。在对新生儿足跟血干血片样本中的氨基酸和肉碱/酰基肉碱进行分析。一次实验可以同时筛查包括氨基酸代谢缺陷、有机酸代谢缺陷和脂肪酸氧化障碍等在内的48种遗传代谢病，极大地扩展了筛查的疾病谱，大大提高了筛查效率。
新生儿出生3天(72小时)后7天内，至少充分哺乳6次以后，在足跟内侧采集血样3滴，为患儿的早期发现，早期治ｌｉáｏ赢得宝贵的时间，为新生儿的健康成长提供更多保障。
传统四项：1.苯丙酮尿症2.先天性腎上腺皮质增生症3.先天性甲状腺功能减低症4.葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症
21种氨基酸代谢异常：1.高蛋氨酸血症2.枫糖 尿 病3.同型尿症4.瓜氨酸血症Ⅰ型5.NICCD/瓜氨酸血症Ⅱ型6.酪氨酸血症(Ⅰ型，Ⅱ型，Ⅲ型)7.高精氨酸血症8.鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
13种有机酸代谢异常：1.异戊酸血症2.戊二酸血症Ⅰ型3.3-羟基-3甲基戊二酸血症4.多种羧化酶缺乏症5.3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症6. β酮硫解酶缺乏症7.甲级丙二酸血症8.丙酸血症9. 丙二酸血症
14种脂肪酸氧化缺陷：1.中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症2极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症3.长链-3羟基酰基辅酶A脱氢酶缺乏症4.三功能蛋白缺乏症5.肉碱摄取障碍6.戊二酸血症Ⅱ型7.短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症8.肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅰ和Ⅱ型。
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传统四项：1.苯丙酮尿症2.先天性腎上腺皮质增生症3.先天性甲状腺功能减低症4.葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症
21种氨基酸代谢异常：1.高蛋氨酸血症2.枫糖 尿 病3.同型尿症4.瓜氨酸血症Ⅰ型5.NICCD/瓜氨酸血症Ⅱ型6.酪氨酸血症(Ⅰ型，Ⅱ型，Ⅲ型)7.高精氨酸血症8.鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
13种有机酸代谢异常：1.异戊酸血症2.戊二酸血症Ⅰ型3.3-羟基-3甲基戊二酸血症4.多种羧化酶缺乏症5.3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症6. β酮硫解酶缺乏症7.甲级丙二酸血症8.丙酸血症9. 丙二酸血症
14种脂肪酸氧化缺陷：1.中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症2极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症3.长链-3羟基酰基辅酶A脱氢酶缺乏症4.三功能蛋白缺乏症5.肉碱摄取障碍6.戊二酸血症Ⅱ型7.短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症8.肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅰ和Ⅱ型。
