脊髓小脑性共济失调 健康教育手册
一、概述
脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar Ataxia，SCA)是患者的小脑、脑干和脊髓由于病变而产生退行性变性萎缩所致，一般患者多在青少年期、成年期发病，病情逐渐加重。脊髓小脑性共济失调患者主要表现喝醉酒的人一样，走路摇摇晃晃，动作平衡失调，讲话含糊不清，进食喝水返呛等。一般来说患者的心智能力沒有异常。因患者走路摇摆状像企鹅一样，因此又称为“企鹅家族”。脊髓小脑性共济失调的病因有肿瘤、外伤、炎症、遗传等。遗传学发现有7个该病的致病基因是由于基因中CAG三核苷酸重复序列异常扩增导致编码蛋白内形成异常扩展的多聚谷氨酰胺肽链，这条异常扩展的多聚谷氨酰胺肽链就像一条长尾巴，它会造成蛋白质的功能代谢发生异常改变，进而造成神经细胞死亡。这条异常的长尾巴越长，发病年龄越早，病情发展的就越快。
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二、脊髓小脑性共济失调的临床表现
早期可表现 有行走步态有不稳感，有眩晕感，特别是走田间小路时、道路不平时特别明显，容易撞到墙或门框；双腿肌肉酸痛、僵硬感，动作笨拙；双手精细运动时，如端汤、端茶时有摇晃，汤、茶等容易溅出容器；写字时字线不规则、字迹较前潦草，字行间距不等，有时可见笔尖将纸穿破；讲话较前不流利，舌头打结，吃东西或喝水时容易被呛。2．主要临床表现 眼球震颤，视物模糊；口齿不流利，饮水反呛，吞咽困难；四肢肌张力增高，腱反射活跃或亢进（特别是双下肢），病理征阳性；双上肢动作笨拙缓慢，轮替运动差；双下肢僵硬，行走或站立不稳，蹒跚步态。
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三、脊髓小脑性共济失调的病因及发病机制：
小脑的病变可以由多种病症引起，常见的包括
1. 原发性或转移性肿瘤
2. 血管性如小脑梗死、小脑出血等
3. 炎症性如急性小脑炎、小脑脓肿等
4. 中毒性如酗酒、食物、、有害气体中毒等
5. 的副作用，如抗癫痫药
6. 脱髓鞘性疾病，如多发性硬化
7. 小脑先天发育不全、不良或其它先天畸形
8. 内分泌紊乱，小脑钙化
9. 脑机能退行性变性，如多系统萎缩等
10. 外伤
11. 遗传性，如遗传性脊髓小脑性共济失调
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近年來，发现了不少遗传性小脑萎缩疾病，即遗传性脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar ataxia,SCA)。这类疾病的患病率约为2～17/10万，约占神经系统遗传病的10～15%。患者多于成年发病，目前研究认为，该病大多是由于致病基因编码区内CAG三核苷酸重复序列异常扩增导致编码蛋白内形成异常扩展的多聚谷氨酰胺肽链，这条异常扩展的多聚谷氨酰胺肽链就像一条长尾巴，这条长尾巴会造成蛋白质的功能代谢发生异常改变，进而造成细胞死亡，小脑变性萎缩。越长的CAG重复会导致翻译后的长尾巴越长，发病年龄越早，病情发展的就越快。
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概念
由于小脑某种原因的损伤，造成患者的肌张力减退和随意运动的协调性紊乱，称为小脑性共济失调。
临床分类大庆龙南医院神经内科惠凯
1）躯干性共济失调
躯干共济失调(姿势性小脑性共济失调)，主要表现为患者的步态和姿势(站立和坐时)平衡障碍，如站立不稳、起坐不稳、行走不稳、 Romberg征(睁眼、闭眼)阳性(不稳)，上肢共济失调不明显，无眼球震颤。定 位诊断主要在小脑蚓部(原始小脑)受损害。可见于ADCAⅢ型，共济失调扩张症等。
2）四肢协调性共济失调
四肢协调性共济失调(运动性小脑共济失调)，主要表现为患者的肢体完成各项动作的平衡障碍，如指鼻试验、跟膝胫试验不准、辨距不良、轮替运动差、误指试验偏向病侧，眼球震颤较多见(粗大)，步态不稳等。一般上肢比下肢的共济失调严重。定 位诊断主要在小脑(新小脑)受损害。
3）全小脑共济失调
全小脑性共济失调，病损部位在原始小脑、新小脑、小脑核团、小脑传人(出)纤维，临床表现为躯干、肢体、步态的共济失调，可见于ADCAI型等。
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小脑性共济失调是由于小脑及其有关联的神经结构病变引起的。
躯干共济失调
躯干共济失调（姿势性小脑性共济失调），主要表现为患者的步态和姿势（站立和坐时）平衡障碍，如站立不稳、起坐不稳、行走不稳、Romberg征（睁眼、闭眼）阳性（不稳），上肢共济失调不明、显，眼球震颤常无。定 位诊断主要在小脑蚓部（原始小脑）受损害。可见于ADCAⅢ型，共济失调扩张症等。
四肢协调性共济失调
四肢协调性共济失调（运动性小脑共济失调），主要表现为患者的肢体完成各项动作的平衡障碍，如指鼻试验、跟膝胫试验不准、辨距不良、轮替运动差、误指试验偏向病侧，眼球震颤较多见（粗大），步态不稳等。一般上肢比下肢的共济失调严重。定 位诊断主要在小脑（新小脑）受损害。
全小脑共济失调
全小脑性共济失调，病损部位在原始小脑、新小脑、小脑核团、小脑传人（出）纤维，临床表现为躯干、肢体、步态的共济失调，可见于ADCAI型等。
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其他
另外，IAS有部分类型有较明显的周围神经损害、脊髓后索损害，而表现有深感觉障碍性共济失调。其特点是没有视觉辅助时，共济失调更明显，行走时常常低头视脚下路面，不敢正视前方，夜间行路更困难，洗脸时身体易向脸盆方向倾倒，Romberg征闭眼时更明显不稳，常伴有深感觉（位置觉、震动觉）减低或丧失。可见于Friedreich共济失调，Refsum综合征、后柱型共济失调、Roussy-Levy共济失调等。
预防：
1.预防各种性疾病，例如节发热、皮疹、低血压、血小板减少、不明原因高热伴腰腿痛、高热、脾大、腹泻、要做好各种预防接种工作。
2.防止过量（如苯妥英钠）引致本症，要合理用药，尤其是类，严格遵守用药量和用药时间。
3.防止重金属中毒（如铜、铅、锌、锡、镍、钴、锑、汞、镉和铋）。
饮食：
宜
1、宜吃富含维生素的食物；
2、宜吃海产品、食用菌、豆类及其制品；
3、宜吃鱼类、乳类、芝麻酱、各种蔬菜和水果等食物。
忌
1、忌吃辛辣刺激性食物；
2、忌吃高脂肪饮食。
脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar Ataxia，SCA)是患者的小脑、脑干和脊髓由于病变而产生退行性变性萎缩所致，一般患者多在青少年期、成年期发病，病情逐渐加重。脊髓小脑性共济失调患者主要表现喝醉酒的人一样，走路摇摇晃晃，动作平衡失调，讲话含糊不清，进食喝水返呛等。一般来说患者的心智能力沒有异常。因患者走路摇摆状像企鹅一样，因此又称为“企鹅家族”。脊髓小脑性共济失调的病因有肿瘤、外伤、炎症、遗传等。遗传学发现有7个该病的致病基因是由于基因中CAG三核苷酸重复序列异常扩增导致编码蛋白内形成异常扩展的多聚谷氨酰胺肽链，这条异常扩展的多聚谷氨酰胺肽链就像一条长尾巴，它会造成蛋白质的功能代谢发生异常改变，进而造成神经细胞死亡。这条异常的长尾巴越长，发病年龄越早，病情发展的就越快。
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二、脊髓小脑性共济失调的临床表现
早期可表现 有行走步态有不稳感，有眩晕感，特别是走田间小路时、道路不平时特别明显，容易撞到墙或门框；双腿肌肉酸痛、僵硬感，动作笨拙；双手精细运动时，如端汤、端茶时有摇晃，汤、茶等容易溅出容器；写字时字线不规则、字迹较前潦草，字行间距不等，有时可见笔尖将纸穿破；讲话较前不流利，舌头打结，吃东西或喝水时容易被呛。2．主要临床表现 眼球震颤，视物模糊；口齿不流利，饮水反呛，吞咽困难；四肢肌张力增高，腱反射活跃或亢进（特别是双下肢），病理征阳性；双上肢动作笨拙缓慢，轮替运动差；双下肢僵硬，行走或站立不稳，蹒跚步态。
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三、脊髓小脑性共济失调的病因及发病机制：
小脑的病变可以由多种病症引起，常见的包括
1. 原发性或转移性肿瘤
2. 血管性如小脑梗死、小脑出血等
3. 炎症性如急性小脑炎、小脑脓肿等
4. 中毒性如酗酒、食物、、有害气体中毒等
5. 的副作用，如抗癫痫药
6. 脱髓鞘性疾病，如多发性硬化
7. 小脑先天发育不全、不良或其它先天畸形
8. 内分泌紊乱，小脑钙化
9. 脑机能退行性变性，如多系统萎缩等
10. 外伤
11. 遗传性，如遗传性脊髓小脑性共济失调
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近年來，发现了不少遗传性小脑萎缩疾病，即遗传性脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar ataxia,SCA)。这类疾病的患病率约为2～17/10万，约占神经系统遗传病的10～15%。患者多于成年发病，目前研究认为，该病大多是由于致病基因编码区内CAG三核苷酸重复序列异常扩增导致编码蛋白内形成异常扩展的多聚谷氨酰胺肽链，这条异常扩展的多聚谷氨酰胺肽链就像一条长尾巴，这条长尾巴会造成蛋白质的功能代谢发生异常改变，进而造成细胞死亡，小脑变性萎缩。越长的CAG重复会导致翻译后的长尾巴越长，发病年龄越早，病情发展的就越快。
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概念
由于小脑某种原因的损伤，造成患者的肌张力减退和随意运动的协调性紊乱，称为小脑性共济失调。
临床分类大庆龙南医院神经内科惠凯
1）躯干性共济失调
躯干共济失调(姿势性小脑性共济失调)，主要表现为患者的步态和姿势(站立和坐时)平衡障碍，如站立不稳、起坐不稳、行走不稳、 Romberg征(睁眼、闭眼)阳性(不稳)，上肢共济失调不明显，无眼球震颤。定 位诊断主要在小脑蚓部(原始小脑)受损害。可见于ADCAⅢ型，共济失调扩张症等。
2）四肢协调性共济失调
四肢协调性共济失调(运动性小脑共济失调)，主要表现为患者的肢体完成各项动作的平衡障碍，如指鼻试验、跟膝胫试验不准、辨距不良、轮替运动差、误指试验偏向病侧，眼球震颤较多见(粗大)，步态不稳等。一般上肢比下肢的共济失调严重。定 位诊断主要在小脑(新小脑)受损害。
3）全小脑共济失调
全小脑性共济失调，病损部位在原始小脑、新小脑、小脑核团、小脑传人(出)纤维，临床表现为躯干、肢体、步态的共济失调，可见于ADCAI型等。
图片
小脑性共济失调是由于小脑及其有关联的神经结构病变引起的。
躯干共济失调
躯干共济失调（姿势性小脑性共济失调），主要表现为患者的步态和姿势（站立和坐时）平衡障碍，如站立不稳、起坐不稳、行走不稳、Romberg征（睁眼、闭眼）阳性（不稳），上肢共济失调不明、显，眼球震颤常无。定 位诊断主要在小脑蚓部（原始小脑）受损害。可见于ADCAⅢ型，共济失调扩张症等。
四肢协调性共济失调
四肢协调性共济失调（运动性小脑共济失调），主要表现为患者的肢体完成各项动作的平衡障碍，如指鼻试验、跟膝胫试验不准、辨距不良、轮替运动差、误指试验偏向病侧，眼球震颤较多见（粗大），步态不稳等。一般上肢比下肢的共济失调严重。定 位诊断主要在小脑（新小脑）受损害。
全小脑共济失调
全小脑性共济失调，病损部位在原始小脑、新小脑、小脑核团、小脑传人（出）纤维，临床表现为躯干、肢体、步态的共济失调，可见于ADCAI型等。
图片
其他
另外，IAS有部分类型有较明显的周围神经损害、脊髓后索损害，而表现有深感觉障碍性共济失调。其特点是没有视觉辅助时，共济失调更明显，行走时常常低头视脚下路面，不敢正视前方，夜间行路更困难，洗脸时身体易向脸盆方向倾倒，Romberg征闭眼时更明显不稳，常伴有深感觉（位置觉、震动觉）减低或丧失。可见于Friedreich共济失调，Refsum综合征、后柱型共济失调、Roussy-Levy共济失调等。
预防：
1.预防各种性疾病，例如节发热、皮疹、低血压、血小板减少、不明原因高热伴腰腿痛、高热、脾大、腹泻、要做好各种预防接种工作。
2.防止过量（如苯妥英钠）引致本症，要合理用药，尤其是类，严格遵守用药量和用药时间。
3.防止重金属中毒（如铜、铅、锌、锡、镍、钴、锑、汞、镉和铋）。
饮食：
宜
1、宜吃富含维生素的食物；
2、宜吃海产品、食用菌、豆类及其制品；
3、宜吃鱼类、乳类、芝麻酱、各种蔬菜和水果等食物。
忌
1、忌吃辛辣刺激性食物；
2、忌吃高脂肪饮食。
