走进罕见病小脑性共济失调科普

脊髓小脑性共济失调是遗传性共济失调的主要类型。其共同特征是中年发病，常染色体显性遗传和共济失调。临床表现除小脑性共济失调外，可伴有眼球运动障碍、慢眼运动、视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体束征、锥体外系征、肌萎缩、周围神经病和痴呆等。
本病的表现分为三个时期：
1.初期：走路不稳，肢体摇晃。动作反应迟缓及准确性变差。
2.中期：说话口齿不清，无法控制音调。肌肉不协调。吞咽困难，进食时容易呛咳。
3.晚期：肢体乏力，不能站立，需靠轮椅代步。严重时瘫痪在床生活不能自理。
本病目前尚无有效方法，方向以减轻患者身体，控制延缓疾病发展，提高患者生活质量为主。