香港十周无创DNA产检基础版和升级版的区别_香港迩文基因
香港迩文基因检测中心【微信咨询预约：HK-EMAN】提供：无创DNA产前检测、亲子鉴定（产前鉴定及法律用途）、儿童天赋基因检测、遗传性肿瘤检测、脆性X综合征筛查、SMA携带者筛查、地中海贫血基因检测、自闭症基因检测、HPV9价疫苗预约、疫苗血清抗体检测、致敏原检测等专业遗传咨询及检测服务。
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小姐妹孕16周时唐筛测出高风险，医生推荐她做无创产前基因检测，说有基础版和升级版，到底要做哪一个?小姐妹一脸懵，疑惑地望着有点基因检测背景知识的我。类似的疑惑也广泛存在于来咨询的客户中。那么，香港十周无创产检(NIFTY)【基础版】和【升级版】到底有什么区别?
为此，香港迩文基因检测中心将从检测内容、测序数据量和适宜检测人群三大方面进行说明。
一、检测内容
▪ NIFTY基础版：主要针对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征进行检测。
▪ NIFTY升级版：除21-三体、18-三体与13-三体外，还可检测其他染色体非整倍体(即染色体数目异常)，如4种性染色体异常以及84种染色体缺失重复综合征。
香港迩文基因检测中心表示，染色体缺失/重复综合征常见的临床表现包括：面部异常(如唇腭裂等)、发育迟缓、智力低下、学习和交流障碍等，发病率在1/4,000 ~1/200,000之间不等，且大多数为新发突变。因此，孕妈们对于染色体缺失/重复综合征的筛检也同样重要。
二、测序数据量
▪ NIFTY基础版测序数据量：6M
▪ NIFTY升级版测序数据量：25M
众所周知，测序数据量是衡量NIPT精准度的指标之一 ，数据量增加意味着对染色体异常检出率更高，更准确。香港迩文基因检测中心表示，NIFTY升级版检测数据量提升至25M后，在降低部分21三体、18三体、13三体的假阴性的同时，更提高了5M以上染色体缺失/重复综合征的检出率。
三、适宜检测人群
▪ NIFTY基础版：
适宜人群：
1、10孕周以上，适宜孕周为10-22+6孕周的单胎、双胎妊娠孕妇均可检测;
2、血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇;
3、有介入性产前诊断禁忌证者(如先兆流产、慢性病原体活动期、孕妇Rh阴性血型等);
4、孕20+6周以上，错过血清学筛查佳时间，但要求评估21三体、18三体、13三体风险者。
不适宜人群：
1、孕周<10周;
2、夫妇一方有明确染色体异常;
3、妇一年之内接受过异体输血、移植手术、异体细胞等;
4、胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断;
5、基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险;
6、孕期合并恶性肿瘤等，医生认为有明显影响结果准确性的其他情形。
除上述不适用情形外，孕妇或其家属在充分知情同意情况下，均可选择香港十周无创产前基因检测(NIFTY)。如想了解更多详情，欢迎致电香港迩文基因，或添加迩文微信客服在线咨询。
▪ NIFTY升级版：10孕周的单胎妊娠孕妇可检测，其他样本接收条件与NIFTY基础版相同。
总的来说，香港十周无创NIFTY升级版拥有更大的测序量、更全面的染色体疾病检测以及更深入的数据分析解读。此外，香港迩文基因还将为孕妇提供氨基酸、维生素等孕期营养检测，全面呵护母婴健康。
温馨提示：胎儿骨骼发育不良基因突变(20项)与无创单基因显性遗传病(25项)检测须提前与顾问联系。
香港迩文基因检测中心提供：香港(9周)无创dna产前检测、单基因遗传病检测、脆性X综合征筛查、SMA携带者筛查、儿童天赋基因检测、遗传性肿瘤检测、ctDNA早期肿瘤(癌症)筛查、儿童/成人疫苗注射、血清抗体检测、赴港就医、远程会诊及香港门诊专家预约服务。
【联系我们】
免费咨询热线：00852-57632403
微信在线客服：HK-EMAN (迩文基因科技)
香港迩文基因服务点：尖沙咀 | 旺角 | 沙田 | 上水
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小姐妹孕16周时唐筛测出高风险，医生推荐她做无创产前基因检测，说有基础版和升级版，到底要做哪一个?小姐妹一脸懵，疑惑地望着有点基因检测背景知识的我。类似的疑惑也广泛存在于来咨询的客户中。那么，香港十周无创产检(NIFTY)【基础版】和【升级版】到底有什么区别?
为此，香港迩文基因检测中心将从检测内容、测序数据量和适宜检测人群三大方面进行说明。
一、检测内容
▪ NIFTY基础版：主要针对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征进行检测。
▪ NIFTY升级版：除21-三体、18-三体与13-三体外，还可检测其他染色体非整倍体(即染色体数目异常)，如4种性染色体异常以及84种染色体缺失重复综合征。
香港迩文基因检测中心表示，染色体缺失/重复综合征常见的临床表现包括：面部异常(如唇腭裂等)、发育迟缓、智力低下、学习和交流障碍等，发病率在1/4,000 ~1/200,000之间不等，且大多数为新发突变。因此，孕妈们对于染色体缺失/重复综合征的筛检也同样重要。
二、测序数据量
▪ NIFTY基础版测序数据量：6M
▪ NIFTY升级版测序数据量：25M
众所周知，测序数据量是衡量NIPT精准度的指标之一 ，数据量增加意味着对染色体异常检出率更高，更准确。香港迩文基因检测中心表示，NIFTY升级版检测数据量提升至25M后，在降低部分21三体、18三体、13三体的假阴性的同时，更提高了5M以上染色体缺失/重复综合征的检出率。
三、适宜检测人群
▪ NIFTY基础版：
适宜人群：
1、10孕周以上，适宜孕周为10-22+6孕周的单胎、双胎妊娠孕妇均可检测;
2、血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇;
3、有介入性产前诊断禁忌证者(如先兆流产、慢性病原体活动期、孕妇Rh阴性血型等);
4、孕20+6周以上，错过血清学筛查佳时间，但要求评估21三体、18三体、13三体风险者。
不适宜人群：
1、孕周<10周;
2、夫妇一方有明确染色体异常;
3、妇一年之内接受过异体输血、移植手术、异体细胞等;
4、胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断;
5、基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险;
6、孕期合并恶性肿瘤等，医生认为有明显影响结果准确性的其他情形。
除上述不适用情形外，孕妇或其家属在充分知情同意情况下，均可选择香港十周无创产前基因检测(NIFTY)。如想了解更多详情，欢迎致电香港迩文基因，或添加迩文微信客服在线咨询。
▪ NIFTY升级版：10孕周的单胎妊娠孕妇可检测，其他样本接收条件与NIFTY基础版相同。
总的来说，香港十周无创NIFTY升级版拥有更大的测序量、更全面的染色体疾病检测以及更深入的数据分析解读。此外，香港迩文基因还将为孕妇提供氨基酸、维生素等孕期营养检测，全面呵护母婴健康。
温馨提示：胎儿骨骼发育不良基因突变(20项)与无创单基因显性遗传病(25项)检测须提前与顾问联系。
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