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12周做的无创dna有效吗几周做无创dna佳

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12周做的无创dna有效吗几周做无创dna佳
为了宝宝出生平安健康。选择去做孕检孕妈会被要求做NT,而且检查的时候,还要数次扫描。会在次扫描后让孕妈出去转一转,甚至有时候要重复三四次后才能做完这项检查。这么麻烦的NT检查到底有什么作用,有的还夸大其检查说可以筛查所有的畸形胎&儿。

  无创产前基因检测是检查什么产前检查与做无创DNA不管服务还是检查结果既要可靠也要准确率高,能在这些做好的情况下还能价格做到满意,这就为孕妈省了不少时间精力。

  

  

  后篇:无创DNA产前检测(NIPT)应运而生.鉴于血清学唐筛并不理想的检出率和阳性预测值,针对唐氏综合征的筛查,寻找一项更加精准的产前筛查技术显得尤为重要。

  NIPT技术是基于大规模平行测序技术平台,通过对孕妇外周·血中游离胎·儿DNA的检测,发现来自21、18、13号染色体的游离胎·儿DNA片段含量的改变,进行胎·儿常见染色体非整倍体异常的预测。

  2012年,原卫生部全国产前诊断技术专家组就该技术进行了论证,认为NIPT是一种近于诊断水平的产前筛查新技术。有专家表示,NIPT可以准确锁定靶向疾病的遗传学病因,虽与血清学唐筛一样,均取孕妇外周·血血·样进行检测,但其在检出率、阳性率、阳性预测值方面均具有显著的优势,21-三体异常的检出率可达98%~99%,而假阳性率仅为0.2%。这意味着,在1万名接受NIPT检测的孕妇中,仅有1~2名孕妇需要接受不必要的穿刺诊断;在具有更高检测准确性的同时,NIPT大大减少了由于侵入性产前诊断操作带来的手术风险。

  贡献中国智慧——染色体异常筛查再解世界难题

  事实上,导致唐氏综合征的21-三体只是产前诊断发现的全部染色体异常中的一部分,甚至21、18、13三大染色体三体的占比也仅为1/4左右;其他的染色体异常问题同样可导致严重的出生缺陷,需要在产前筛查和诊断中予以高度重视。

  比如染色体微缺失/微重复综合征(MMS)常见的临床表现包括先天性畸形、器官功能障碍、生长发育迟缓、智力残疾、自闭症等。目前,已被发现的染色体微缺失/微重复综合征有300余种,综合发病率远高于唐氏综合征的发病率;而且MMS大多为新发突变,其发生与孕妇年龄无关,常规产前检测技术难以发现,将NIPT检测范围扩展至染色体微缺失/微重复,也是临床的迫切需求。

  

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