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卓瑞姆无创DNA与胎儿全染色体基因检测

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  321国际唐氏综合症日,带你了解无创DNA检测
  每年3月21日,是“世界唐氏综合征日”,选择21日这一天,是因唐氏综合症的独特性——第21对染色体多了一条。因此,唐氏综合征一般称为21-三体综合征,国内又称为先天愚型,是常见的严重出生缺陷病之一。徐州市妇幼保健院遗传专家表示,对于唐氏综合征来说,目前尚无有效方法,因此减低发生唐氏儿的风险,孕前、产前筛查非常重要。
  染色体异常导致先天智力障碍
  说起唐氏儿,很多人还要想一想,但说起唐氏指挥家舟舟,大家都很熟悉。作为唐氏儿的舟舟是不幸的,但同时又是幸运的。他在音乐方面的特殊天赋,让人们对唐氏儿有了全新的认识。
  对于因染色体异常导致的唐氏综合征的发生,孕前、产前的筛查十分重要。
  唐氏综合征是一种因染色体数目异常引起的先天性智力低下疾病,正常人的细胞中有23对染色体,共计46条。而唐氏综合征患者有47条染色体。多出的这一条,就是具代表性的第21号染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
  据介绍,唐氏综合征患者面容特殊,两外眼角上翘,鼻梁扁平,舌头常往外伸出,肌无力及通贯手,身材矮小,肌肉紧张度低下,体力低下,颈椎脆弱。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。唐氏儿由于智力严重低下,生活完全不能自理,并且携带多系统并发症,终生无法,一般寿命45岁左右。
  有数据显示,唐氏综合征的发病率大约为600到800分之一,新生儿中约占千分之三到千分之五,发病率还是非常高的。随着二胎放开,年龄超过35岁的高龄初产妇是患唐氏综合征的高风险人群。除此之外,此种疾病的发生具有偶发性,每个孕妇都有可能出现。环境因素对此症具有很大影响,如长时间在高温、高压、有辐射的环境中工作,或者居住在甲醛超标的房屋中等。
  唐氏综合征高发人群:
  1妊娠前后,孕妇有病毒史,如流感,风疹等
  2受孕时,夫妻一方染色体异常
  3夫妻一方年龄较大,尤其孕妇>35岁的
  4有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇
  5妊娠前后,孕妇服用致畸,如四环素等
  6夫妻一方长期在放射性或污染环境下工作
  什么是唐氏筛查?唐筛检查,目的是通过化验孕妇的血液中的生化指标,来判断胎儿患有唐氏综合征的危险程度,如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合征的风险性比较高,还可以通过无创胎儿染色体非整倍体DNA检测进一步筛查。
  如何进行唐氏筛查?据介绍,唐氏筛查进行筛查的佳时间是怀孕的第9~14周,但是要2周后取报告。称之为孕早期筛查,血清检查。空腹,记得空腹,这样才能保证结果的可靠!通过胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查,测量宝宝后颈部皮肤下面的液体厚度。
  据了解,血清学唐筛检出率为60%-70%。 需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏综合征的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏征。也就是说抽血化验指数偏高时,怀有“唐”宝宝的机会较 高,但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐宝宝”的机会较高,但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面,即使筛查显示低风险,也不能 保证胎儿肯定不会患病。
  那么有没有一种检测,过程简单,出结果快,准确率还可靠的呢?
  很多人都不知道什么是无创DNA,有些孕妇妈妈们应该对这个词有些了解。
  据统计,在我国每年约2000万的新生儿中,先天性缺陷儿占4%~6%。各种出生缺陷中,染色体非整倍体疾病发病率较高,21-三体综合征(又称“唐氏综合症”)患儿。
  唐氏综合征的发病具有偶然性、随机性特点,事前毫无征兆,没有家族史和明确的毒物接触史,发病率随孕妇年龄的增高而升高。
  简单来说无创DNA是利用基因测序技术进行产前筛查,仅需采集孕妇外周静脉血5毫升以上,便可得知胎儿的遗传信息。孕周在12-24周就可以做无创DNA。什么样的孕妇适合做无创DNA?
  三类产妇适合无创DNA产前检测
  1、血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险的孕妇。
  2、有介入性产前诊断禁忌症者,如先兆流产、发热、有出血倾向、未愈等。
  3、孕20周以上的孕妇,错过了血清学筛查佳时间,或错过常规产前诊断时机。
  无创DNA要多少钱
  无创DNA要多少钱无创DNA产前检测,来卓瑞姆正常花费在1480元
  出现以下情况也可以考虑做无创DNA产前检测
  1、“唐筛”或影像学筛查,例如孕期B超,显示异常或胎儿NT值增高。
  2、发现单项指标值改变。
  3、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少或先兆流产等已不适宜有创产检。
  4、羊水穿刺失败。
  5、对有创产检产生心理障碍。
  除了检查常见三体综合征的产前无创DNA,为了切实考虑到孕妈妈对优生优育的需求,2018年8月,由卓瑞姆生物研究发现,第三代无创产前检测---胎儿全染色体基因检测,简称全套染色体检测。它可以对其他20对染色体检测,即检测胎儿23对染色体,包含21三体、18三体、13三体综合征,和20对染色体整倍体异常,及7种染色体微缺失,微扩增综合征。防止在产检中出现漏检,次运用于临床,受到各大医院专家、医生的认可,和广大孕妇的好评。为我省产前检测及预防新生儿出生缺陷作出贡献。胎儿全染色体基因检测进驻河南 安徽市场,孕妈有需要可以联系。
为了生一个健康的宝宝,孕妈应积极参与孕中检测。
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