无创产前基因检测常见重点问题
【那些你不知道的】无创产前基因检测常见重点问题
Q1无创产前基因检测能检查出什么疾病?
21、18、13-三体综合征是常见的胎儿染色体非整倍性疾病，因此无创产前基因检测的检测范围只包括21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)。
其他染色体非整倍性往往导致胎儿比较明显或严重的畸形，可以通过B超等其他产前检测方法加以发现;或是直接引起胎儿宫内死亡或流产，有问题的胎儿一般不会出生。
Q2无创产前基因检测技术的适宜孕周是多少?
无创产前基因检测的适宜孕周为12+0周~24周。
做无创产前基因检测的流程是怎样的?
主要包括两个个步骤：
1、抽取孕妈妈5-10ml外周血;DNA高通量测序;生物信息学分析。
2、抽血前无需空腹，抽完血后，孕妈妈安心等待结果即可。
Q3无创产前基因检测能检测孩子基因的问题吗?
无创产前基因检测只能检测唐氏综合征、18三体综合征与13三体综合征三种疾病，无法检测其他基因问题。
Q4无创产前基因检测适合哪些人使用?
适用人群：
①血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇;
②有介入性产前诊断禁忌证者(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体活动期、孕妇Rh阴性血型等);
③孕20+6周以上，错过血清学筛查佳时间，但要求评估21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征风险者。
慎用人群：
有下列情形的孕妇进行检测时，检测准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确;或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。包括：
①早、中孕期产前筛查高风险;
②预产期年龄≥35岁;
③重度肥胖(体重指数>40);
④通过体外受精——胚胎移植方式受孕;
⑤有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形;
⑥双胎及多胎妊娠;
⑦医师认为可能影响结果准确性的其他情形。
不适用人群：
有下列情形的孕妇进行检测时，可能严重影响结果准确性。包括：
①孕周<12+0周;
②夫妇一方有明确染色体结构性异常的孕妈妈。如孕妈妈本身的染色体为嵌合体型、易位型、微缺失、微重复等;本人是染色体数目异常的孕妈妈
③1年内接受过异体输血、器官移植手术、干细胞、封闭抗体的孕妈妈，会引入外源DNA，影响检测结果;
④胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断;
⑤有基因遗传病家族史，或提示胎儿罹患基因病高风险;
⑥孕期合并恶性肿瘤;
⑦医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。
除外上述不适用情形，孕妇或其家属在充分知情同意情况下，可选择无创产前基因检测。
Q5检测时孕周已经超过了24+6周，会影响结果准确性吗?
无创产前基因检测结果不能作为终止妊娠的依据。为避免部分检测结果为高风险的孕妈妈错过后期进行产前诊断的佳时间，或导致部分终止妊娠难度大，我们建议孕妈妈在12+0周~22+6周时间范围内接受无创产前基因检测。
如果超过了24周，虽然后期检测结果准确性不受影响，但结果如为高风险，可能会错过进一步检测的佳时间，或出现孕周较大而无法终止妊娠，以及因个人体质原因需重抽血进而导致延长检测周期的情况。
Q6检测结果风险指数、类型及代表的意义是什么?
当检测风险指数<3时，则对应检测项目风险为“低风险”，表示胎儿对应检测的染色体数目未见异常。建议您听从医生的指导，继续进行产检。
当检测风险指数>或=3时，则对应检测项目风险为“高风险”，表示胎儿有罹患唐氏综合征 (21-三体综合征) 或爱德华氏综合征 (18-三体综合征) 或帕陶氏综合征 (13-三体综合征) 的风险。如遇这种情况，建议受检孕妈妈尽快前往医院领取纸质版报告，并遵循医生建议进行产前诊断确诊。
Q7检测结果为低风险，如后续产检出现其他异常，是否还要做羊水穿刺或其他检查?
孕妈妈在产检时可以从医生处了解到，导致宝宝畸形或发育异常的原因很多，染色体数目异常仅为其中一种。
若孕妈妈的无创产前基因检测结果为低风险，但在孕期其他产检发现异常情况，需要听取医生的建议，必要时行产前诊断。
Q8什么情况下无创产前基因检测结果会出现高风险?
可能存在以下几种情况：
①胎儿本身为21-三体、18-三体或13-三体综合征患儿;
②孕妈妈部分染色体数目或结构异常情况;
③胎儿本身存在染色体重复;
④胎盘等存在低比例嵌合。
综合上述几点原因，一旦检测结果为高风险，不可掉以轻心，请一定要尽快前往医院，遵循医生建议进行产前诊断，以明确是真正胎儿染色体异常还是无创产前基因检测出现的假阳性。
Q9若无创产前基因检测结果为高风险，可以作为临床终止妊娠的依据吗?
无创产前基因检测是一种染色体异常的产前筛查方法，并非为产前诊断，结果亦不能作为临床终止妊娠依据。如果检测结果为高风险或有其他异常提示，请遵循医生建议进行产前诊断确诊。
Q10无创产前基因检测为什么会出现假阴性?
假阴性是指无创产前基因检测结果是低风险，但后来发现宝宝或者胎儿为13、18或21染色体三体的情况。从目前国内外的临床结果或者来看，都曾经出现过假阴性的个例。出现假阴性可能有以下几个原因：
① 孕妈妈存在染色体缺失的情况。国内外应用测序技术检测染色体三体基本上是通过胎儿染色体信号是否存在增量判断胎儿是否存在染色体三体，假如母亲是染色体缺失情况，很有可能平衡了胎儿染色体信号的增量，从而导致漏检。
② 胎盘等存在低比例嵌合。因为胎儿游离DNA主要来自于胎盘，如果胎盘存在嵌合 (部分细胞是三体，部分细胞是正常) 也会造成假阴性的出现。
③ 其他生物原因。
Q11我在怀孕早期吃过药，能通过无创产前基因检测看出孩子有没有问题吗?
A：不能。除了三种染色体数目异常，无创产前基因检测不能判断任何其他问题。
Q12已进行过血清学唐筛的孕妇，是否还需要做无创产前基因检测?
血清学唐筛是一种通过血清学的方法，结合孕妇的孕产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天性缺陷胎儿的危险系数的检测方法，其结果受到多种因素的影响，具有较高的假阳性率与假阴性率。而无创产前基因检测是直接针对孕妇静脉血中游离的胎儿DNA进行测序和分析，具有很高的准确性。鉴于前者较高的假阳性率和假阴性率，建议有条件的孕妇即使初筛低风险也要进行无创基因检测。
Q13如果该检测未见明显异常却生出了唐氏患儿，怎么办?
这是一个无创假阴性的情况。在进行无创检测时我们为每一个受检孕妇购买了保险，一旦发生这种情况，按照保险赔付条例，孕妇准备好必要的材料向保险公司索赔。由于胎盘滋养层细胞的核型存在与胎儿核型不一致的情况，因而我们也会全力帮助调查发生假阴性的原因。
Q14个别孕妇可能会被通知重抽血，重抽血是因为宝宝有问题吗?
别太担心，根据以往的数据显示，进行无创产前基因检测的孕妇重抽血率约为1%-2%左右。重抽血与宝宝健康状况无直接关系，只是由于个体体质不同，母体血液中所含胎儿DNA浓度存在差异，影响检测。如遇重抽血情况，医院会通知孕妇前往医院再次抽血进行检测，重抽血不收取任何费用。
Q15在哪儿做无创产前基因检测?
无创产前基因检测是高通量测序技术在精准医学领域的成功应用，受到广大孕妇的欢迎。但由于基因检测机构参差不齐，国家卫生计生委发布通知：规定开展无创产前基因检测的，检测的实验室应当具备临床基因扩增检验实验室资质，对人员、设备、试剂都有严格的要求。因此孕妈要找具备资质靠谱的检验机构!
Q16 无创正常，后面检查羊水少是什么原因，与三体综合征有关吗
妊娠中期羊水过少可由多种因素引起，往往导致不良结局。羊水是维持胎儿生长活动所必需的环境。妊娠早期羊水主要来源于母体血清，经胎膜进入羊膜腔;妊娠中期以后的羊水主要由胎儿尿液生成，为胎儿提供适当的环境。妊娠期羊水过少的诊断主要依赖超声。
孕妈很关心有没有比无创DNA检测更好的?
答：有，是今年由卓瑞姆公司刚研发出来的胎儿全染色体基因检测，它有以下特点：
(1)随着高龄、高危产妇越来越多，二胎政策的放开，无创DNA仅检测3对染色体，远远不能满足孕妈妈对优生优育的需求。其他20对染色体，看似发生率较低，在产检中漏检，而一旦发生，则对患儿、父母、家庭、社会都会带来不可弥补的伤痛。
(2)检测胎儿23对染色体，包含21三体、18三体、13三体综合征，和20对染色体整倍体异常，及7种染色体微缺失,微扩增综合征即nipt-plus.
(3)孕妇可在当地各大医院检测即可。
Q1无创产前基因检测能检查出什么疾病?
21、18、13-三体综合征是常见的胎儿染色体非整倍性疾病，因此无创产前基因检测的检测范围只包括21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)。
其他染色体非整倍性往往导致胎儿比较明显或严重的畸形，可以通过B超等其他产前检测方法加以发现;或是直接引起胎儿宫内死亡或流产，有问题的胎儿一般不会出生。
Q2无创产前基因检测技术的适宜孕周是多少?
无创产前基因检测的适宜孕周为12+0周~24周。
做无创产前基因检测的流程是怎样的?
主要包括两个个步骤：
1、抽取孕妈妈5-10ml外周血;DNA高通量测序;生物信息学分析。
2、抽血前无需空腹，抽完血后，孕妈妈安心等待结果即可。
Q3无创产前基因检测能检测孩子基因的问题吗?
无创产前基因检测只能检测唐氏综合征、18三体综合征与13三体综合征三种疾病，无法检测其他基因问题。
Q4无创产前基因检测适合哪些人使用?
适用人群：
①血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇;
②有介入性产前诊断禁忌证者(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体活动期、孕妇Rh阴性血型等);
③孕20+6周以上，错过血清学筛查佳时间，但要求评估21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征风险者。
慎用人群：
有下列情形的孕妇进行检测时，检测准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确;或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。包括：
①早、中孕期产前筛查高风险;
②预产期年龄≥35岁;
③重度肥胖(体重指数>40);
④通过体外受精——胚胎移植方式受孕;
⑤有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形;
⑥双胎及多胎妊娠;
⑦医师认为可能影响结果准确性的其他情形。
不适用人群：
有下列情形的孕妇进行检测时，可能严重影响结果准确性。包括：
①孕周<12+0周;
②夫妇一方有明确染色体结构性异常的孕妈妈。如孕妈妈本身的染色体为嵌合体型、易位型、微缺失、微重复等;本人是染色体数目异常的孕妈妈
③1年内接受过异体输血、器官移植手术、干细胞、封闭抗体的孕妈妈，会引入外源DNA，影响检测结果;
④胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断;
⑤有基因遗传病家族史，或提示胎儿罹患基因病高风险;
⑥孕期合并恶性肿瘤;
⑦医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。
除外上述不适用情形，孕妇或其家属在充分知情同意情况下，可选择无创产前基因检测。
Q5检测时孕周已经超过了24+6周，会影响结果准确性吗?
无创产前基因检测结果不能作为终止妊娠的依据。为避免部分检测结果为高风险的孕妈妈错过后期进行产前诊断的佳时间，或导致部分终止妊娠难度大，我们建议孕妈妈在12+0周~22+6周时间范围内接受无创产前基因检测。
如果超过了24周，虽然后期检测结果准确性不受影响，但结果如为高风险，可能会错过进一步检测的佳时间，或出现孕周较大而无法终止妊娠，以及因个人体质原因需重抽血进而导致延长检测周期的情况。
Q6检测结果风险指数、类型及代表的意义是什么?
当检测风险指数<3时，则对应检测项目风险为“低风险”，表示胎儿对应检测的染色体数目未见异常。建议您听从医生的指导，继续进行产检。
当检测风险指数>或=3时，则对应检测项目风险为“高风险”，表示胎儿有罹患唐氏综合征 (21-三体综合征) 或爱德华氏综合征 (18-三体综合征) 或帕陶氏综合征 (13-三体综合征) 的风险。如遇这种情况，建议受检孕妈妈尽快前往医院领取纸质版报告，并遵循医生建议进行产前诊断确诊。
Q7检测结果为低风险，如后续产检出现其他异常，是否还要做羊水穿刺或其他检查?
孕妈妈在产检时可以从医生处了解到，导致宝宝畸形或发育异常的原因很多，染色体数目异常仅为其中一种。
若孕妈妈的无创产前基因检测结果为低风险，但在孕期其他产检发现异常情况，需要听取医生的建议，必要时行产前诊断。
Q8什么情况下无创产前基因检测结果会出现高风险?
可能存在以下几种情况：
①胎儿本身为21-三体、18-三体或13-三体综合征患儿;
②孕妈妈部分染色体数目或结构异常情况;
③胎儿本身存在染色体重复;
④胎盘等存在低比例嵌合。
综合上述几点原因，一旦检测结果为高风险，不可掉以轻心，请一定要尽快前往医院，遵循医生建议进行产前诊断，以明确是真正胎儿染色体异常还是无创产前基因检测出现的假阳性。
Q9若无创产前基因检测结果为高风险，可以作为临床终止妊娠的依据吗?
无创产前基因检测是一种染色体异常的产前筛查方法，并非为产前诊断，结果亦不能作为临床终止妊娠依据。如果检测结果为高风险或有其他异常提示，请遵循医生建议进行产前诊断确诊。
Q10无创产前基因检测为什么会出现假阴性?
假阴性是指无创产前基因检测结果是低风险，但后来发现宝宝或者胎儿为13、18或21染色体三体的情况。从目前国内外的临床结果或者来看，都曾经出现过假阴性的个例。出现假阴性可能有以下几个原因：
① 孕妈妈存在染色体缺失的情况。国内外应用测序技术检测染色体三体基本上是通过胎儿染色体信号是否存在增量判断胎儿是否存在染色体三体，假如母亲是染色体缺失情况，很有可能平衡了胎儿染色体信号的增量，从而导致漏检。
② 胎盘等存在低比例嵌合。因为胎儿游离DNA主要来自于胎盘，如果胎盘存在嵌合 (部分细胞是三体，部分细胞是正常) 也会造成假阴性的出现。
③ 其他生物原因。
Q11我在怀孕早期吃过药，能通过无创产前基因检测看出孩子有没有问题吗?
A：不能。除了三种染色体数目异常，无创产前基因检测不能判断任何其他问题。
Q12已进行过血清学唐筛的孕妇，是否还需要做无创产前基因检测?
血清学唐筛是一种通过血清学的方法，结合孕妇的孕产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天性缺陷胎儿的危险系数的检测方法，其结果受到多种因素的影响，具有较高的假阳性率与假阴性率。而无创产前基因检测是直接针对孕妇静脉血中游离的胎儿DNA进行测序和分析，具有很高的准确性。鉴于前者较高的假阳性率和假阴性率，建议有条件的孕妇即使初筛低风险也要进行无创基因检测。
Q13如果该检测未见明显异常却生出了唐氏患儿，怎么办?
这是一个无创假阴性的情况。在进行无创检测时我们为每一个受检孕妇购买了保险，一旦发生这种情况，按照保险赔付条例，孕妇准备好必要的材料向保险公司索赔。由于胎盘滋养层细胞的核型存在与胎儿核型不一致的情况，因而我们也会全力帮助调查发生假阴性的原因。
Q14个别孕妇可能会被通知重抽血，重抽血是因为宝宝有问题吗?
别太担心，根据以往的数据显示，进行无创产前基因检测的孕妇重抽血率约为1%-2%左右。重抽血与宝宝健康状况无直接关系，只是由于个体体质不同，母体血液中所含胎儿DNA浓度存在差异，影响检测。如遇重抽血情况，医院会通知孕妇前往医院再次抽血进行检测，重抽血不收取任何费用。
Q15在哪儿做无创产前基因检测?
无创产前基因检测是高通量测序技术在精准医学领域的成功应用，受到广大孕妇的欢迎。但由于基因检测机构参差不齐，国家卫生计生委发布通知：规定开展无创产前基因检测的，检测的实验室应当具备临床基因扩增检验实验室资质，对人员、设备、试剂都有严格的要求。因此孕妈要找具备资质靠谱的检验机构!
Q16 无创正常，后面检查羊水少是什么原因，与三体综合征有关吗
妊娠中期羊水过少可由多种因素引起，往往导致不良结局。羊水是维持胎儿生长活动所必需的环境。妊娠早期羊水主要来源于母体血清，经胎膜进入羊膜腔;妊娠中期以后的羊水主要由胎儿尿液生成，为胎儿提供适当的环境。妊娠期羊水过少的诊断主要依赖超声。
孕妈很关心有没有比无创DNA检测更好的?
答：有，是今年由卓瑞姆公司刚研发出来的胎儿全染色体基因检测，它有以下特点：
(1)随着高龄、高危产妇越来越多，二胎政策的放开，无创DNA仅检测3对染色体，远远不能满足孕妈妈对优生优育的需求。其他20对染色体，看似发生率较低，在产检中漏检，而一旦发生，则对患儿、父母、家庭、社会都会带来不可弥补的伤痛。
(2)检测胎儿23对染色体，包含21三体、18三体、13三体综合征，和20对染色体整倍体异常，及7种染色体微缺失,微扩增综合征即nipt-plus.
(3)孕妇可在当地各大医院检测即可。
