无创DNA检查用哪种 还是胎儿全染色体基因检测_知乎讨论
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为什么夫妇正常、家族没有遗传病史，孩子却是遗传代谢病
遗传代谢病绝大部分都是常染色体隐性遗传性疾#病。每个人的基因都是成对组成的，当父母双方的一对基因组成单位中一个携带不良突变、另外一个正常，因此自己不发病;如果夫妇双方都将不良突变遗传给孩子的时候(1/4几率)，孩子就会发病;夫妇双方只有一个人或者都将正常基因传给孩子的时候(3/4几率)孩子就不会发病。也就是说遗传代谢病绝大多数都是完全正常的夫妇生育的!
遗传代谢病要及早明确诊断
遗传代谢病通常对机体造成很大损害，导致患儿生长发育落后、智能低下和新生儿/婴儿死亡等。及时的明确疾#病原因，部分患儿通过特殊喂养可以减轻或者延缓的出现。关键的是在夫妇双方再次生育时通过产前诊断可以避免这种情况的再次出现。
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