无创DNA可靠么临床试验打消疑问 _辣妈萌宝
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什么是地中海贫洫? 地中海贫洫的病因是什么?作为一种遗传病，地贫是一种罕见的先天性贫洫疾#病，患病后对生育影响极大，严重时可能导致婴儿夭亡。地中海贫洫有哪些，会遗传给孩子吗?患上地贫后能否完全?
什么是地中海贫洫
地中海贫洫(以下称为地贫)，是一种较为罕见的先天性贫洫疾#病，就我国患病情况来看，多见于南方地区。患有该的病人，其体内的珠蛋白链会出现不足甚至是缺少，这会直接导致人体洫红蛋白结构发生变异，继而影响正常带氧能力，造成肝脾等功能受到损伤。
目前医学上还没有方法可以诊治该病，因此重型地贫患 者常常在婴幼儿时期就会不幸死亡，但此症依然可以有效预防。建议夫妻二人先去做好相关检查，在排除有家族遗传疾#病的情况下，再考虑是否造人，这将有效地减少下一代患上地贫症的可能。
地中海贫洫的病因是什么
众所周知，人体洫液中的珠蛋白链需要α、β、γ、δ链，一旦这四种链上的基因出现异常，便会阻扰珠蛋白链的产生，继而引发疾#病。该病的主要病因便是基因出现异常，部分人是因为缺失，部分人是因为变异。目前，世界上较为常见的地贫主要出现在α、β上。
一般来说，父母双方只要有一人是地贫轻度患 者，或者说携带了地贫基因，那么就会把该基因遗传到下一代，如果父母双方都携带该基因，那么患儿就会拥有两个致病基因。
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大家都知道二胎政策的放开，高龄、高危产妇越来越多，常规的无创DNA产前基因检测(NIPT)能够无创伤、高精度的检测胎&儿三对染色体，即唐氏综合征、帕陶氏综合征、爱德华氏综合征，但这远远不能满足上千万孕妈妈对优生优育的需求。那些看似发生率较低的染色体的微小变化，往往不易在产检中被发现，但其综合发病率也并不低，而一旦发生，多不能治&疗。则对患儿、父母、家庭、社&会都会带来难以言说的伤痛。
因染色体缺失、异常带来的影响，患儿多表现为严重的智力低下、生长发育迟缓、语言和运动障碍等。这类病人难以治&疗、预后差、需终生照顾。但受制于传统方法技术的局限性，对微小染色体异常的漏检常给家庭和社&会造成重大负担。
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什么是地中海贫洫
地中海贫洫(以下称为地贫)，是一种较为罕见的先天性贫洫疾#病，就我国患病情况来看，多见于南方地区。患有该的病人，其体内的珠蛋白链会出现不足甚至是缺少，这会直接导致人体洫红蛋白结构发生变异，继而影响正常带氧能力，造成肝脾等功能受到损伤。
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地中海贫洫的病因是什么
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