渐冻症ALS的初步诊断思路
疑诊ALS患者的主要及初评价
聯繫：tst10104
ALS患者通常以起病部位相关的肌无力为主诉和就诊。虽然ALS影响人体所有4个不同解剖区域（延髓、颈部、胸和腰骶）的运动神经元，但多数患者起病初见于单个区域。延髓区域包括下颌、面部、腭、舌和喉，均为较低的颅神经控制；颈区包括颈、臂、手和膈；胸区包括背部和腹部；腰骶区包括背、腹、下肢和足。
大多数ALS患者以手臂（40-60%）或腿（20%）的首发就诊。患者可能主诉完成精细工作（如扣扭扣）有困难或拾起物品或携带重物时无力，也可能主诉步态紊乱、行走或奔跑时绊倒，跨过路边石困难、足拖沓、或爬梯或从椅子上起身困难。
总体上大约20-25%的ALS患者主诉延髓包括构音困难、吞咽困难和流涎，并诉说他们的声带或舌有问题。声音可能变得粗糙、嘶哑或声带麻痹时乏力，或可能有鼻音。女性患者中延髓比男性常见。年龄较大的患者中延髓也比年轻的患者中常见，70岁以上起病的患者中34-55%有原发性延髓。
某些患者可能主诉有疼痛和肌肉；是整个疾病早期常见的主诉。患者常常有疲劳和体重减轻的主诉。偶尔患者有呼吸道。夜间呼吸困难或劳力性呼吸困难是ALS的一个早期呼吸道，某些患者中可见矛盾呼吸（仰卧位吸气时腹部凹陷而不是抬高）。
首次评价和病史采集，可能的ALS患者的首次评价包括获取与起病和疾病进展到目前相关的病史。大多数患者在起病时有局部，然后随着疾病进展而扩散。虽然ALS首发可不对称发生，仅见于左侧或右侧，但终它们会见于对侧。多数患者表现出虚弱稳定地进展，进展似乎以一种有序的方式出现，向邻近运动神经元传播。然后它垂直扩散，连续性的可能性大于非连续性。
在首次评价时，收集某些有关识别ALS的信息（阳性表现）或与ALS诊断不符的特点（阴性表现）。应当询问患者的阳性表现包括局部乏力、、体重减轻或肌束震颤。肌束震颤几乎见于所有ALS患者，但在诊断时可能不明显。它们表现为精细而快速的颤搐运动，是由于属于某些运动单位的一束肌纤维的自发性收缩所致。受累的肌肉越大，则肌束震颤的面积也越大，肌束震颤的肌肉可能没有乏力。
可疑ALS患者中的主诉
肌无力（通常为局部，但也可能为多灶性）
延髓（构音障碍、吞咽困难、流涎）
脊髓（手臂或腿无力）
疲劳
体重减轻
ALS患者UMN和LMN体征的鉴别
上运动单位综合征（UMNS）指累及皮质脊髓束或皮质脑干束的一类疾病，而感觉受累不明显。这类疾病早期诊断并不容易，因为其表现较为隐匿，包括无力、肌紧张感，查体会发现肌张力高，腱反射增高及病理征阳性；当累及皮质脑干束则会有假性球麻痹（强哭强笑）等。笔者近期碰到一些单纯表现为UMNS的患者。发现这类患者的就诊经历通常很坎坷，辗转几个医院都没有办法明确诊断，而病程通常以年为单位。但是在诊断时似乎是有规律可循，所以在此对UMNS这类疾病的诊断思路上做一些总结，供大家参考。
下运动神经元（Lower motor neuron syndrome，LMN）综合征临床表现为肌肉萎缩，肌无力，腱反射减退，但不伴有感觉受累。从远端运动神经至前角细胞通路上的任何损伤均可导致LMN综合征。神经肌肉接头疾病和肌肉疾病有时可与LMN综合征混淆，需注意鉴别。
UMN
灵巧丧失
肌力丧失
状态
病理反射
屈肌
假性延髓
LMN
肌力丧失
肌肉萎缩
反射减弱
肌束震颤
肌肉
应当询问患者的既往史和家族史，以识别可以除外ALS诊断的病史。还应当询问患者有关括约肌的问题，如膀胱功能障碍或排便障碍，因为ALS患者中括约肌和盆底肌通常不受影响。应当发现各种记忆和智力方面的问题。痴呆罕见于传统ALS（低于5%），但不清楚伴有痴呆的ALS是ALS的变异，还是属于不同的疾病，例如帕金森病或另一种神经系统疾病。临床医生应当明确是否有任何感觉主诉，如麻木和麻刺感。虽然感觉受损可能罕见于ALS，并且患者可能诉麻木和麻刺感，但这种疾病通常是一种纯粹的运动综合征。
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ALS患者通常以起病部位相关的肌无力为主诉和就诊。虽然ALS影响人体所有4个不同解剖区域（延髓、颈部、胸和腰骶）的运动神经元，但多数患者起病初见于单个区域。延髓区域包括下颌、面部、腭、舌和喉，均为较低的颅神经控制；颈区包括颈、臂、手和膈；胸区包括背部和腹部；腰骶区包括背、腹、下肢和足。
大多数ALS患者以手臂（40-60%）或腿（20%）的首发就诊。患者可能主诉完成精细工作（如扣扭扣）有困难或拾起物品或携带重物时无力，也可能主诉步态紊乱、行走或奔跑时绊倒，跨过路边石困难、足拖沓、或爬梯或从椅子上起身困难。
总体上大约20-25%的ALS患者主诉延髓包括构音困难、吞咽困难和流涎，并诉说他们的声带或舌有问题。声音可能变得粗糙、嘶哑或声带麻痹时乏力，或可能有鼻音。女性患者中延髓比男性常见。年龄较大的患者中延髓也比年轻的患者中常见，70岁以上起病的患者中34-55%有原发性延髓。
某些患者可能主诉有疼痛和肌肉；是整个疾病早期常见的主诉。患者常常有疲劳和体重减轻的主诉。偶尔患者有呼吸道。夜间呼吸困难或劳力性呼吸困难是ALS的一个早期呼吸道，某些患者中可见矛盾呼吸（仰卧位吸气时腹部凹陷而不是抬高）。
首次评价和病史采集，可能的ALS患者的首次评价包括获取与起病和疾病进展到目前相关的病史。大多数患者在起病时有局部，然后随着疾病进展而扩散。虽然ALS首发可不对称发生，仅见于左侧或右侧，但终它们会见于对侧。多数患者表现出虚弱稳定地进展，进展似乎以一种有序的方式出现，向邻近运动神经元传播。然后它垂直扩散，连续性的可能性大于非连续性。
在首次评价时，收集某些有关识别ALS的信息（阳性表现）或与ALS诊断不符的特点（阴性表现）。应当询问患者的阳性表现包括局部乏力、、体重减轻或肌束震颤。肌束震颤几乎见于所有ALS患者，但在诊断时可能不明显。它们表现为精细而快速的颤搐运动，是由于属于某些运动单位的一束肌纤维的自发性收缩所致。受累的肌肉越大，则肌束震颤的面积也越大，肌束震颤的肌肉可能没有乏力。
可疑ALS患者中的主诉
肌无力（通常为局部，但也可能为多灶性）
延髓（构音障碍、吞咽困难、流涎）
脊髓（手臂或腿无力）
疲劳
体重减轻
ALS患者UMN和LMN体征的鉴别
上运动单位综合征（UMNS）指累及皮质脊髓束或皮质脑干束的一类疾病，而感觉受累不明显。这类疾病早期诊断并不容易，因为其表现较为隐匿，包括无力、肌紧张感，查体会发现肌张力高，腱反射增高及病理征阳性；当累及皮质脑干束则会有假性球麻痹（强哭强笑）等。笔者近期碰到一些单纯表现为UMNS的患者。发现这类患者的就诊经历通常很坎坷，辗转几个医院都没有办法明确诊断，而病程通常以年为单位。但是在诊断时似乎是有规律可循，所以在此对UMNS这类疾病的诊断思路上做一些总结，供大家参考。
下运动神经元（Lower motor neuron syndrome，LMN）综合征临床表现为肌肉萎缩，肌无力，腱反射减退，但不伴有感觉受累。从远端运动神经至前角细胞通路上的任何损伤均可导致LMN综合征。神经肌肉接头疾病和肌肉疾病有时可与LMN综合征混淆，需注意鉴别。
UMN
灵巧丧失
肌力丧失
状态
病理反射
屈肌
假性延髓
LMN
肌力丧失
肌肉萎缩
反射减弱
肌束震颤
肌肉
应当询问患者的既往史和家族史，以识别可以除外ALS诊断的病史。还应当询问患者有关括约肌的问题，如膀胱功能障碍或排便障碍，因为ALS患者中括约肌和盆底肌通常不受影响。应当发现各种记忆和智力方面的问题。痴呆罕见于传统ALS（低于5%），但不清楚伴有痴呆的ALS是ALS的变异，还是属于不同的疾病，例如帕金森病或另一种神经系统疾病。临床医生应当明确是否有任何感觉主诉，如麻木和麻刺感。虽然感觉受损可能罕见于ALS，并且患者可能诉麻木和麻刺感，但这种疾病通常是一种纯粹的运动综合征。
