线粒体肌病科普

什么是线粒体肌病？
正如某些疾病以它们影响的身体部位命名（如心脏病），线粒体疾病也因影响身体细胞的特定部位而得名。具体来说，线粒体疾病影响线粒体——一种存在于几乎所有细胞内的微小能量工厂。聯絡：152--1031--0804
神经系统：癫痫、、发育迟缓、耳聋、痴呆、中风（通常在 40 岁之前）、视觉系统缺陷、平衡能力差、周围神经问题
心脏：心肌病（心肌无力）、传导阻滞
肝脏：肝功能衰竭（除患有线粒体DNA耗竭综合征的婴儿外，并不常见）、脂肪肝（肝脂肪变性）
肾脏：范康尼综合征（尿液中必需代谢物的丢失）、肾病综合征（除辅酶 Q10 缺乏的婴儿外，并不常见）
眼睛：眼睑下垂（眼睑下垂）、眼球无法移动（眼外肌麻痹）、失明（视网膜色素变性、视神经萎缩）、白内障
骨骼肌：肌肉无力、运动不耐受、、尿液中排出肌肉蛋白肌红蛋白（肌红蛋白尿）
消化道：吞咽困难、呕吐、饱胀感、慢性腹泻、肠梗阻
胰腺：糖尿病
导致明显肌肉问题的线粒体疾病称为线粒体肌病（myo 表示肌肉， pathos 表示疾病），而导致明显肌肉和神经问题的线粒体疾病称为线粒体脑肌病（encephalo 表示大脑）。

线粒体肌病的是什么？

肌肉和神经问题（如肌肉无力、运动不耐受、听力丧失、平衡和协调问题、癫痫和学习障碍）是线粒体疾病的常见特征，因为肌肉细胞和神经细胞对能量的需求特别高。其他常见并发症包括视力受损、心脏缺陷、糖尿病和发育迟缓。

通常，患有线粒体疾病的人会患有两种或两种以上的这些疾病，其中一些疾病经常同时发生，因此被归类为综合征。

线粒体疾病的主要问题包括能量低下、自由基生成和乳酸酸中毒，这会导致身体许多不同器官出现各种。对能量需求较高的组织，如大脑、心脏和骨骼肌，主要受到影响。大多数患者都会出现其中一些问题，但不一定会出现所有问题。

什么原因导致线粒体肌病？

线粒体肌病是由基因突变或改变引起的，基因是细胞制造蛋白质的蓝图。它们是可遗传的，尽管它们可以在没有家族史的情况下发生，并且它们通常会以不同的方式影响同一家族的成员。

线粒体肌病的进展如何？

线粒体肌病的发病年龄和进展情况因类型而异。