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“国际罕见病日”关注多发性硬化：易袭年轻人38%的患者被误诊
国际罕见病日”。北京协和医院神经科主任崔丽英指出，作为罕见病之一的多发性硬化，由于其早期较为复杂、缺乏特异性，很容易被误诊为脑血管病、脊髓病等疾病，如未及时规范诊治，病情大多逐步加重，终导致残废、失明。
中山大学附属第三医院神经病学科教授胡学强指出，多发性硬化还有一些令人的问题。，年轻人患病较多，大多患者在青少年阶段发病；第二，多发性硬化是颅内多发性的病灶，会对认知功能产生影响，如果患者早期不及时，会引发越来越多的病症；第三，患者到医院进行标准后病情出现好转，但如果不继续，就会出现复发。另外，多发性硬化以女性患者居多。
罕见病由于临床上病例少、经验少，导致高误诊、高漏诊、用药难等问题，往往被称为“医学的孤儿”。与粘多糖贮积症、假性软骨发育不全症等在国内无药可治的罕见病相比，多发性硬化可以通过有效降低致残率、延缓残疾进展。崔丽英指出，我国约有3万名多发性硬化患者，作为一种终身性疾病，其缓解期疾病修正对患者至关重要。如果效果好，患者可以回归社会，像正常人一样生活。
多发性硬化是神经系统一种自身免疫性疾病，2018年5月，我国公布《批罕见病目录》，多发性硬化等121种罕见病被纳入其中。
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