结节性硬化症的

结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称结节性脑硬化Bourneville病本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病)，是源于外胚层的器官发育异常所致病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层内胚层器官如心肺骨肾和胃肠等。本病常侵犯多个脏器及组织任何器官或组织几乎均可受累临床表现因病变部位的不同而复杂多样可出现肾功能衰竭心力衰竭癫痫持续状态、呼吸衰竭等并发症。
结节性硬化症(tuberoussclerosis)临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为临床特征。本病是常染色体显性遗传但散发病例亦不少见。据文献报告，本病的发病率约为1/10万～3/10万患病率为5/10万男女之比约2∶1～3∶1
1.皮肤
皮肤损害常见,常为主要的诊断依据约90%的病人有皮脂腺瘤，通常在2～5岁时发现，分布于双颊及下颌部前额、眼睑鼻部均可见，对称散发为淡红色或红褐色坚硬蜡状，按之可褪色大小可由针尖至蚕豆大。皮脂腺瘤偶尔在出生时即已存在至青春期因生长迅速而更为显著85%患者可见色素脱失斑为叶形卵圆形或不规则形白斑，躯干及上下肢均可出现在紫外线下看得更为明显。20%的患者可见有绿色颗粒状皮斑多见于腰及下背部的皮肤，局部增厚而粗糙略高出皮肤，是灰褐色直径自几毫米至5～6cm指(趾)甲下纤维瘤发生于青春期自甲沟长出，有时为本病惟一的皮肤损害此外牛奶咖啡色素斑皮肤纤维瘤等均可见到。
2.神经系统
癫痫发作及智力低下是本病的特征。癫痫发作可在疾病的早期皮肤损害或颅内钙化之前几年即已出现癫痫可表现为任何发作形式。起初可能表现为婴儿症，以后转变为全身性发作或部分性发作。有些病人可仅有癫痫发作而无其他临床表现60%～70%的病人有不同程度的智力减退常在2～3岁即出现，甚至更早有智能障碍者几乎均有癫痫发作，智力正常者则约70%有癫痫发作发生癫痫年龄早者更易出现智能减退极少数病人仅表现为智能减退而无癫痫发作。亦有表现为人格和行为异常、情绪紊乱和精神异常者。偶尚有肢体瘫痪、共济失调不自主动作等少数病人因室管膜下小结节阻塞脑脊液循环通路而发生脑积水及颅内高压表现。
3.其他表现
本病常合并有其他脏器的肿瘤，如骨肿瘤肺囊性纤维肿瘤，心横纹肌瘤、口腔纤维瘤或乳头状瘤等；视网膜晶体瘤亦是本病特征性表现之一通常位于眼球的后极呈黄白或灰黄色而略带闪光，圆形或椭圆形，表面稍隆起而不规则边缘呈齿轮状，大小为视盘的一半至两倍并有随年龄增大而增多的趋势晶状体瘤通常不引起仅偶尔导致失明其他尚可见有小眼球突眼青光眼、晶体混浊、白内障玻璃体出血色素性视网膜炎，视网膜出血和原发性视神经萎缩等眼部表现。此外可因颅内压增高而发生视盘水肿和继发性视神经萎缩。
结节性硬化症，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴，男女之比为2：1。